O director xeral de Asistencia Sanitaria do Sergas, Félix Rubial, admitiu que a abordaxe destas enfermidades é "moi complicada"
Case 200.000 galegos están afectados por algún tipo de "enfermidade rara", das entre 6.000 e 8.000 existentes, segundo estimacións do Sergas e das propias asociacións de afectados baseándose na prevalencia deste tipo de doenzas a nivel mundial, que se sitúa entre un 6 e un 8% da poboación.
En declaracións, o director xeral de Asistencia Sanitaria do Sergas, Félix Rubial, admitiu que a abordaxe destas enfermidades é "moi complicada". "Pero si hai elementos comúns que intentamos poñer nunha estratexia nacional de enfermidades raras definida que marca a pauta das comunidades autónomas", remarcou.
Mentres, a directora sociosanitaria da Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec), Carmen López, subliña que unha das principais demandas dos afectados é que haxa "unha consulta unificada".
"Un xestor de casos", indica Carmen López, en referencia a un profesional "que coordine todos os especialistas", indica sobre os distintos médicos -ás veces media ducia- aos que debe acudir unha persoa afectada por unha enfermidade "rara" ou "ultra rara".
Con 6.000 e 8.000 enfermidades diferentes, neste tipo de doenzas hai algunhas "extraordinariamente infrecuentes", apunta Félix Rubial, e outras con máis prevalencia. Entre estas, estarían a esclerose múltiple, a fibrose quística, a ataxia, o lupus ou a retinosis pigmentaria, entre outras.
UN EXEMPLO, O SINDROME DE WEST
Xunto a elas, hai outras como a 'síndrome de West', ou síndrome dos espasmos infantís, unha alteración cerebral epiléptica da infancia, grave e pouco frecuente, Recientemente, constituíuse unha asociación en Galicia, presidida por Carmen Blach e que agrupa a 15 familias.
Blach, o fillo da cal padece esta enfermidade, asegura que se trata de "manifestacións epilépticas que non son controladas farmacológicamente". "Cada día xogan a vida", asegura ao apuntar que hai nenos que sofren "unha crise diaria no mellor dos casos" mentres que outros chegan a ter "entre 15 e 40 espasmos diarios".
Lograr que poñan a roupa sós, que teñan unha conversación fluída ou que aprendan a ler e escribir, algo que Blach admite que "é complicado", é algúns pequenos avances na vida en menores que poden sufrir trazos autistas ou atraso mental.
"Se rematan primaria, rematarán en centros adaptados", subliña a presidenta desta Asociación, que admite que os recortes os inflúen na súa vida diaria e na terapia que deben dar aos seus fillos.
Por todo iso, incide na necesidade dunha "intervención rápida". "Ao cabo de dous anos xa probaron 22 fármacos", indica sobre os antiepilépticos existentes, que non os curan. Mentres, remarca que "falta preparación" para as enfermidades raras" e lamenta que, para esta síndrome, non haxa neuropediatras.
REXISTRO AUTONÓMICO
Xunto á investigación que cualifica de "fundamental", reclama, a nivel sanitario, unha unida de epilepsia que poida atendelos en Galicia. Tamén remarca o feito de que esta autonomía non teña "un rexistro de enfermidades raras".
Sobre esta demanda, a directora sociosanitaria de Fegerec asegura que, dende o Sergas, se comprometeron a ter este rexistro "en 2015". Tamén recalca que, dende a Federación, reclaman a derivación de casos a outros lugares de España ou de fóra do país "se existe un especialista ou un centro de referencia".
"Que o paciente non teña problema, polo menos, en realizar algunha consulta", sinala. Ademais, piden que as persoas con algunha enfermidade rara teñan acceso "aos medicamentos orfos", denominación que se utiliza para fármacos "que se utilizan para previr e tratar enfermidades raras, pero que non compensan á industria farmacéutica", engade.
PROGRAMA DE CRIBADO
Pola súa parte, o director xeral de Asistencia Sanitaria do Sergas, -que recorda que por enfermidade rara se considera aqueles casos nos que hai cinco por cada 10.000 habitantes e ultra rara un por cada 50.000- subliña que a Administración autonómica fixo fincapé "na prevención e detección precoz" cun programa de cribado neonatal.
"Todos os recén nacidos pasan unhas probas para detectar posibles patoloxías", afirma. Tamén destaca a "aposta" en Galicia pola abordaxe das enfermidades endócrinas e metabólicas para conseguir unha unidade de referencia, situada no Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS).
Na mesma liña, recorda a existencia da Fundación Xenómica en Galicia, para as análises xenéticas que se requiren neste tipo de enfermidades, ou o recoñecemento por lei en Galicia do acceso á segunda opinión médica a pacientes con enfermidades raras.
"EQUIDADE" NO TRATAMENTO
A iso, suma a implantación da historia clínica electrónica para que todos os especialistas teñan acceso á situación dun paciente dende o punto de vista médica.
"Nisto Galicia ten unha vantaxe", recoñece a directora sociosanitaria de Fegerec, quen lamenta que, para a abordaxe destas enfermidades, "segundo a comunidade autónoma haxa unhas alternativas terapéuticas ou outras".
"Non hai equidade á hora do tratamento e dos recursos", sostén. En relación ao rexistro autonómico, considera "moi importante" avanzar na súa elaboración. "É traballar en prevención e supón ter localizados os casos a nivel autonómico, ademais de axudar á hora de realizar investigación," conclúe.
