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Mastocitosis, la vida con una enfermedad rara

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reportaje

Mastocitosis, la vida con una enfermedad rara

La familia Villar Rodríguez, compuesta por Noa, Fátima, Iván y Álvaro.
photo_cameraLa familia Villar Rodríguez, compuesta por Noa, Fátima, Iván y Álvaro.
El Día internacional de esta patología se celebró este domingo para visibilizar esta enfermedad rara que afecta a la sangre. Álvaro Villar es un niño ourensano de nueve años que la sufre, junto a otros tres casos activos en la provincia

En Ourense hay tres personas que padecen mastocitosis, una de las enfermedades consideradas como raras que sufren muy pocas personas en el mundo. Ayer se celebró el Día Internacional de la Mastocitosis y las Patologías Mastocitarias y el Puente Romano se iluminó de morado, su color, para sumarse a la visbilización de esta enfermedad.

Álvaro Villar, un ourensano de nueve años, es uno de los tres pacientes de mastocitosis de la provincia. Su padre, Iván Villar, explica en qué consiste esta patología: "Su médula ósea produce más mastocitos de lo normal y cuando pasa, sufre una reacción anafiláctica, lo que llamamos una crisis". Los mastocitos son unos glóbulos blancos que se encuentran en los tejidos conjuntivos de todo el cuerpo, que se originan en las células madre de la médula ósea. "Los momentos de crisis se manifiestan con ampollas, manchas y quedándose ido o inconsciente, primero se pone rojo, se encuentra mal y se desencadena la crisis anafiláctica", señala Iván. Esta reacción causa en los pacientes molestias de irritación y picor. 

La manifestación cutánea de esta enfermedad, en muchos casos, deriva en un diagnóstico erróneo. A Álvaro, en su primer año de vida, le diagnosticaron Epidermólisis bullosa, conocida como piel de mariposa. "Fuimos a Madrid a un especialista y allí alcanzaron el diagnóstico correcto", cuenta Iván. Para los padres de Álvaro fue un "alivio" conocer ese error, dado que al sufrir de piel de mariposa, el mínimo contacto con ella puede causar reacciones dolorosas para el paciente, incluso su desprendimiento y "una esperanza de vida de cinco o seis años", apunta Iván, además de la imposibilidad de tratamiento, al contrario que la mastocitosis.

OURENSE (PONTE ROMANA). 20/10/2019. OURENSE. Ponte Romana iluminada de morado por las enfermedades raras. FOTO: ÓSCAR PINAL

Otro de los errores que se puede incurrir es la derivación de esta enfermedad a la especialidad de Dermatología, por su manifestación en la piel. "Es una patología de la sangre, por lo que debe tratarla un hematólogo", comenta el padre de Álvaro. Actualmente sigue un tratamiento que le permite desarrollar una vida normal: "Toma tres veces al día etomidato y un antihistamínico, si sufre una crisis, tiene otro más fuerte", explica Iván.  Admite que cuando comenzó su tratamiento, tomaba una mayor cantidad de fármacos.

A pesar del control, estos pacientes deben tomar precauciones para evitar las crisis. "El estrés, el calor y los cambios bruscos de temperatura son desencadenantes", destaca Iván. En adultos puede afectar de forma más grave. Actualmente, su seguimiento lo lleva en el Instituto de Estudio de Mastocitosis ubicado en Toledo. "Por suerte, el centro de referencia lo tenemos aquí en España y es donde lo tratan", señala Iván. Álvaro y sus padres comenzaron yendo a revisiones cada cuatro meses, que luego se convirtieron en medio y un año hasta los ocho. "En marzo, ya nos dieron para cada dos años, porque evoluciona bien", cuenta Iván. En Ourense se somete a controles para saber cómo afectan los fármacos a su organismo.