La alta tasa de suicidios que se registraba en la comarca malagueña de la Axarquía motivó en 1998 el inicio de una investigación que ha permitido el hallazgo de dos nuevas variantes genéticas relacionadas con el trastorno bipolar, una enfermedad mental que afecta al 1,2 por ciento de la población.
Profesionales del hospital regional de Málaga han participado en este estudio internacional de epidemiología genética en trastorno bipolar, llevado a cabo en Alemania, Francia, Islandia, España, Australia y Canadá, cuyos resultados se han publicado en la revista científica Nature.
Las dos variantes genéticas conocidas como ADCYD (5p15.31) y 6q16.1, están implicadas en la regulación del calcio y en los sistemas de intercambio de señales neuronales, ha explicado en rueda de prensa el coordinador de la investigación en España y responsable de la unidad de Rehabilitación de Salud Mental del hospital regional de Málaga, Fermín Mayoral.
El estudio tuvo su origen en el interés de una investigadora alemana que veraneaba en la Axarquía por la alta tasa de suicidios que había en la zona, superior al promedio, y que ya se había detectado en familias de emigrantes en Alemania.
Ello motivó el comienzo de una línea de investigación con estudios poblacionales, que ha posibilitado reclutar en los últimos diez años a cien árboles genealógicos de familias en Andalucía y en otras regiones españolas, con 1.200 personas estudiadas.
Los investigadores españoles han desarrollado el estudio sobre las bases genéticas implicadas en el trastorno bipolar en colaboración con el departamento de Epidemiología y Psiquiatría Genética de la Universidad de Mannheim (Alemania).
El trastorno bipolar -que padecen medio millón de personas en España, 8.000 de ellas en Andalucía y unos 100 millones en el mundo- es una enfermedad "compleja" como la diabetes o hipertensión que puede aparecer en cualquier etapa de la vida y está relacionada con múltiples genes extendidos por la población, según Mayoral.
Las personas que la sufren alternan periodos de euforia con otros en los que domina la depresión, y tienen un riesgo de suicidio superior en dos o tres veces a los no afectados.
En el estudio se ha efectuado un seguimiento de núcleos de población con múltiples afectados, lo que ha permitido descubrir las variantes raras genéticas que pueden encontrarse en conglomerados con alta prevalencia de la enfermedad.
La alta tasa de suicidios actuó como un "marcador social" de la enfermedad en la Axarquía, donde existía un alto grado de parentesco entre las familias, si bien ésta no es la única zona andaluza donde se da una situación parecida, que también se produce en núcleos de Islandia o Eslovenia, entre otros.
Según el director de la Unidad de Gestión Clínico de Salud Mental del hospital regional incluso se dan cifras superiores de suicidios en otras partes del mundo, caso de Austria o los países nórdicos.
Desde el año 2007, en que aparecieron los primeros estudios de asociación del genoma completo, se han ido descubriendo variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de padecer trastorno bipolar en grandes muestras de población.
Actualmente, el trastorno bipolar se asocia en un 80 por ciento a la herencia y en el 20 por ciento restante a causas exógenas.
Además de la variabilidad de los genes implicados en la transmisión de la enfermedad influyen otros mecanismos como las mutaciones, las variaciones del ADN y los factores ambientales.
