Según los investigadores, disponer de una secuencia completa y sin huecos es fundamental para comprender todo el espectro de la variación genómica humana y para entender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades.
El trabajo fue realizado por el consorcio "Telómero a Telómero" (T2T), con el liderazgo de investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (principal financiador del estudio), parte de los Institutos Nacionales de Salud; la Universidad de California Santa Cruz y la Universidad de Washington (Estados Unidos).
El análisis de la secuencia completa del genoma contribuirá significativamente a nuestro conocimiento de los cromosomas, incluyendo mapas más precisos de cinco brazos cromosómicos, lo que abre nuevas líneas de investigación. Esto ayuda a responder a preguntas de biología básica sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.
El consorcio T2T utilizó la secuencia del genoma, ahora completa, como referencia para descubrir más de 2 millones de variantes adicionales en el genoma humano. Estos estudios proporcionan información más precisa sobre las variantes genómicas dentro de 622 genes de importancia médica.
La secuencia del genoma humano, ahora completa, será especialmente valiosa para los estudios que pretenden establecer una visión global de la variación genómica humana, o de las diferencias en el ADN de las personas.
Estos conocimientos son vitales para comprender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades y para utilizar la secuencia del genoma como parte rutinaria de la atención clínica en el futuro. Muchos grupos de investigación ya han empezado a utilizar una versión previa a la publicación de la secuencia completa del genoma humano para sus investigaciones.
Los investigadores observaron que la mayoría de las nuevas secuencias de ADN añadidas se encontraban cerca de los telómeros repetitivos (extremos largos y finales de cada cromosoma) y de los centrómeros (secciones densas del centro de cada cromosoma donde se juntan ambos brazos).
