Unas 70.000 personas en España padecen enfermedades neuromusculares o alguna forma de distonía -dos patologías englobadas dentro de las denominadas enfermedades raras-, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN).
Con motivo de la celebración mañana del Día Europeo de la Distonía y el Día Nacional de las Enfermedades Neuromusculares, la SEN ha alertado de que al tratarse de enfermedades poco conocidas, los esfuerzos de investigación y de difusión son muy reducidos, además de las carencias que dificultan su diagnóstico y tratamiento.
Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas crónicas, progresivas, generalmente hereditarias (aunque también pueden ser adquiridas), cuya principal característica es una interrupción de la comunicación entre el sistema nervioso y los músculos esqueléticos produciendo una debilidad muscular progresiva o intermitente.
Entre los adultos, la enfermedad neuromuscular más común es la Enfermedad de Steinert, que se calcula padece una de cada 20.000 personas.
En la infancia, la Distrofia Muscular de Duchenne es la más frecuente, con una incidencia de uno de cada 3.500 nacidos vivos varones.
'En los últimos años, ha aumentado su prevalencia debido a que se ha podido mejorar el tratamiento en muchas de ellas y, por lo tanto, afortunadamente, se ha conseguido elevar la tasa de supervivencia', según el doctor Antonio Guerrero Sola, Coordinador del Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares de la SEN.
'No obstante, y a pesar de los avances científicos, su naturaleza crónica, progresiva y generalmente incurable, hace que los pacientes vean disminuida, cada vez más, su capacidad funcional y su autonomía personal. Por esa razón, es muy importante la detección precoz de estas enfermedades', señala.
El término distonía es el nombre genérico de un conjunto de enfermedades neurológicas, que producen contracciones sostenidas de los músculos de una o varias partes del cuerpo, ocasionando movimientos y posturas anormales.
Se estima que en España podrían existir hasta 20.000 personas afectadas por algún tipo de distonía y, aproximadamente la mitad de estos casos, serían de origen genético.
Actualmente no existe un tratamiento comúnmente efectivo para todos los trastornos de distonía, pero sí distintas terapias que, de forma individualizada, consiguen detener o reducir los espasmos musculares y los dolores que pueden ir asociados.
