Un 20% de las personas que padecen alguna enfermedad rara son rechazados por los médicos, superados por la complejidad de la dolencia, según el último estudio de la Federación Española de Enfermedades Raras. Uno de cada tres enfermos tiene difícil o imposible acceder a las consultas de los especialistas, y según ese informe, los que lo consiguen obtienen un diagnóstico erróneo en el 40% de los casos.
Aunque hay casi ocho mil identificadas, sólo existe un mínimo conocimiento científico del 10% y la Fundación Galega de Medicina Xenómica tiene capacidad para diagnosticar menos de un 5%. Cinco nuevas enfermedades son descritas cada semana en el mundo; la mayoría son graves, producen dolores crónicos y originan discapacidad en la autonomía.
El Ministerio de Sanidad, que puso en marcha en la anterior legislatura el Centro de Investigación Biomédica en Enferme dades Raras, promueve un centenar de proyectos de investigación para patologías de escasa protección. Más de quinientos científicos, pertenecientes a 61 grupos de investigación de ocho comunidades autónomas, trabajan en red para mejorar el diagnóstico precoz y los tratamientos de estas patologías. El 80% de las enfermedades raras identificadas son de origen genético, mientras que el 20% restante se deben a causas infecciosas, alérgicas, degenerativas o proliferativas.
Los proyectos independientes intentan darle cobertura a un grupo de población desasistido por la industria farmacéutica; los grandes laboratorios concentran sus esfuerzos en los medicamentos que les reporten beneficios económicos y les permitan dirigirse a un mercado amplio. La iniciativa de Sanidad, pionera en Europa, tiene entre sus prioridades los medicamentos huérfanos, dirigidos a las enfermedades con baja prevalencia, que tienen alto interés sanitario y carecen de interés comercial. Las iniciativas gubernamentales son insuficientes para la Federación Española de Enfermedades Raras, que en repetidas ocasiones ha denunciado que nuestro país sigue a la cola en el tratamiento de enfermedades raras.
El Ministerio de Sanidad, que puso en marcha en la anterior legislatura el Centro de Investigación Biomédica en Enferme dades Raras, promueve un centenar de proyectos de investigación para patologías de escasa protección. Más de quinientos científicos, pertenecientes a 61 grupos de investigación de ocho comunidades autónomas, trabajan en red para mejorar el diagnóstico precoz y los tratamientos de estas patologías. El 80% de las enfermedades raras identificadas son de origen genético, mientras que el 20% restante se deben a causas infecciosas, alérgicas, degenerativas o proliferativas.
Los proyectos independientes intentan darle cobertura a un grupo de población desasistido por la industria farmacéutica; los grandes laboratorios concentran sus esfuerzos en los medicamentos que les reporten beneficios económicos y les permitan dirigirse a un mercado amplio. La iniciativa de Sanidad, pionera en Europa, tiene entre sus prioridades los medicamentos huérfanos, dirigidos a las enfermedades con baja prevalencia, que tienen alto interés sanitario y carecen de interés comercial. Las iniciativas gubernamentales son insuficientes para la Federación Española de Enfermedades Raras, que en repetidas ocasiones ha denunciado que nuestro país sigue a la cola en el tratamiento de enfermedades raras.
