Se sienten olvidados y desorientados. Las personas con enfermedades raras y sus familiares son críticos con las autoridades sanitarias y las compañías farmacéuticas. Entienden que los políticos se interesan poco por sus patologías y no ejercen la presión pública necesaria para activar los proyectos que podrían favorecer sus tratamientos.
A la industria farmacéutica la acusan de despreciar la investigación de este tipo de enfermedades porque no le resulta rentable económicamente.
La escasa inversión en nuevos tratamientos se combina con la limitada información de los médicos, que apenas conocen datos de muchas de estas dolencias. Esa sensación de impotencia hace que muchos busquen refugio en colectivos que agrupan a afectados por enfermos raros. Muchos encuentran apoyo en la Federación Española de Enfermedades Raras, que ofrece asistencia para una larga lista de casos raros: amiotrofia espinal infantil, acondroplasia, neurofibromatosis, osteogénesis imperfecta, enfermedad de Huntington, esclerosis lateral amiotrófica, sarcoma de Kaposi o cáncer de tiroides. Nadie es raro entre los raros.
Bajo el paraguas de la Federación han surgido entidades que agrupan a los afectados por las diferentes enfermedades. La última que ha surgido en Galicia es Agafa, una asociación de afectados por la acondroplasia, una patología esquelética poco común que padece una de cada 300.000 personas. La Consellería de Sanidade tiene registrados 14 casos de esta enfermedad asociada con el enanismo.
La asociación nace para orientar y ayudar a familiares de personas con esta mutación genética que afecta al crecimiento óseo, explica Pilar Cagiao, presidenta de Agafa. Es fundamental potenciar la creación de canales de intercomunicación entre las personas afectadas y sus familiares con los organismos y entidades relacionadas con las displasias óseas y las enfermedades del crecimiento.
La acondroplasia es una patología exclusivamente esquelética causada por una mutación genética que afecta al crecimiento óseo, sin que haya una solución terapéutica que evite las repercusiones en l estatura de las personas; sólo un complejo procedimiento quirúrgico de alargamiento óseo que requiere una detallada preparación y profunda implicación de los niños afectados y de sus familiares.
La alteración genética desemboca en la forma más común de enanismo, pero los afectados tienen una esperanza de vida y una inteligencia normal. El incorrecto desarrollo de los huesos largos, la base del cráneo y la columna vertebral puede tener otras complicaciones asociadas.
Los promotores de Agafa esperan contribuir a resolver las situaciones de desconcierto que se generan cuando nace un niño con acondroplasia, así como a difundir las actuaciones más acertadas en atención temprana y escolaridad. Además de ofrecer ayuda a las familias, que casi nunca están lo suficientemente preparadas, el colectivo intentará difundir las necesidades concretas de esta discapacidad en el ámbito sanitario, educativo y social.
La escasa inversión en nuevos tratamientos se combina con la limitada información de los médicos, que apenas conocen datos de muchas de estas dolencias. Esa sensación de impotencia hace que muchos busquen refugio en colectivos que agrupan a afectados por enfermos raros. Muchos encuentran apoyo en la Federación Española de Enfermedades Raras, que ofrece asistencia para una larga lista de casos raros: amiotrofia espinal infantil, acondroplasia, neurofibromatosis, osteogénesis imperfecta, enfermedad de Huntington, esclerosis lateral amiotrófica, sarcoma de Kaposi o cáncer de tiroides. Nadie es raro entre los raros.
Bajo el paraguas de la Federación han surgido entidades que agrupan a los afectados por las diferentes enfermedades. La última que ha surgido en Galicia es Agafa, una asociación de afectados por la acondroplasia, una patología esquelética poco común que padece una de cada 300.000 personas. La Consellería de Sanidade tiene registrados 14 casos de esta enfermedad asociada con el enanismo.
La asociación nace para orientar y ayudar a familiares de personas con esta mutación genética que afecta al crecimiento óseo, explica Pilar Cagiao, presidenta de Agafa. Es fundamental potenciar la creación de canales de intercomunicación entre las personas afectadas y sus familiares con los organismos y entidades relacionadas con las displasias óseas y las enfermedades del crecimiento.
La acondroplasia es una patología exclusivamente esquelética causada por una mutación genética que afecta al crecimiento óseo, sin que haya una solución terapéutica que evite las repercusiones en l estatura de las personas; sólo un complejo procedimiento quirúrgico de alargamiento óseo que requiere una detallada preparación y profunda implicación de los niños afectados y de sus familiares.
La alteración genética desemboca en la forma más común de enanismo, pero los afectados tienen una esperanza de vida y una inteligencia normal. El incorrecto desarrollo de los huesos largos, la base del cráneo y la columna vertebral puede tener otras complicaciones asociadas.
Los promotores de Agafa esperan contribuir a resolver las situaciones de desconcierto que se generan cuando nace un niño con acondroplasia, así como a difundir las actuaciones más acertadas en atención temprana y escolaridad. Además de ofrecer ayuda a las familias, que casi nunca están lo suficientemente preparadas, el colectivo intentará difundir las necesidades concretas de esta discapacidad en el ámbito sanitario, educativo y social.
