Siete de cada cien gallegos, casi doscientas mil personas, sufren enfermedades raras. Son patologías que pueden ser mortales o provocar el debilitamiento crónico del paciente y que, debido a su escasa prevalencia, requieren esfuerzos combinados para tratarlas. En Galicia no hay registro, pero se analizan más de dos mil caso al año.
Es muy duro ver a un niño enfermo, pero más desesperante es ver como los médicos no aciertan con los tratamientos. José pasó los primeros años de vida de su primer hijo de consulta en consulta; tenía problemas para respirar y los especialistas a los que acudía tardaron en dar con el diagnóstico: fibrosis quística. La alteración de un gen normal da lugar al gen FQ y, además de problemas en el sistema respiratorio, provoca problemas en el páncreas y las glándulas sudoríparas.
Hay un caso por cada 3.000 recién nacidos y, aunque no es muy común, es la enfermedad genética mortal más frecuente entre la raza blanca. Mi hijo tiene una esperanza de vida que no supera los cuarenta años, explica. Son más de cinco mil afectados en España y para José ha dejado de ser una enfermedad rara, aunque para la mayoría de la población sí lo es. La Unión Europea considera una patología poco común, o rara, cuando hay menos de cinco casos por cada 10.000 personas.
Cinco mil afectados deberían ser suficientes para impulsar la investigación. Sean o no raras, las enfermedades poco frecuentes no despiertan el interés de los laboratorios farmacéuticos y atraen poca inversión para los tratamientos. Y los más perjudicados son los enfermos.
Una larga lista
La fibrosis quística es sólo un ejemplo de una larga lista. De las ocho mil identificadas, las más habituales en Galicia son el síndrome de Marfan, la talasemia, la esclerosis lateral amiotrófica, la ataxia, el síndrome de Apert, la esclerodermia, la enfermedad de Strumpell, la distrofia de Duchenne, los huesos de cristal y la enfermedad de los tics. Son patologías minoritarias, pero le afectan al 7% de la población gallega, cerca de 200.000 personas. En el 80% de los casos son enfermedades hereditarias y los síntomas suelen aparecer en los tres primeros años de vida. Se conocen cifras estimadas porque, salvo Extremadura, ninguna comunidad autónoma cuenta con un registro de las enfermedades raras diagnosticadas. En Galicia se derivan todos los casos sospechosos a la Fundación Galega de Medicina Xenómica, con sede en Santiago.
Todos los médicos de los hospitales del Servicio Galego de Saúde nos envían los posibles casos y nosotros realizamos más de dos mil análisis al año, explica Ángel Carracedo, director de la Fundación. No podemos olvidarnos de estos enfermos y hay que prestarles una atención especial porque el diagnóstico de estas patologías es costoso y complicado. La atención en la comunidad gallega es buena, pero hay que invertir más en investigación y mejorar la participación en rede internacionales.
La Fundación, capaz de identificar trescientas enfermedades raras de las 8.000 conocidas, es un centro de referencia en España y forma parte de una red de laboratorios mundial. Esto nos permite intercambiar muestras y tener acceso a más diagnósticos. Los registros autonómicos de enfermos raros no serían de mucha utilidad; tiene que haber laboratorios centralizados y potentes, como el que tenemos en Galicia, que trabajen en redes coordinadas para que los médicos sepan a quien tienen que acudir en cada caso, argumenta Carracedo.
El laboratorio santiagués, pese a ser uno de los más avanzados de España, encuentra casos en los que resulta complicado confirmar el diagnóstico, un paso fundamental para hacer un pronóstico y ofrecer un tratamiento adecuado. Aunque lo conseguimos en la mayoría de los casos, no siempre se puede llegar al diagnóstico, explica el director de la Fundación, hay ocasiones en las que están involucrados muchos genes y eso añade dificultades.
Galicia es de las comunidades que mejor tiene organizado el diagnóstico genético y el equipo dirigido por Ángel Carracedo está entre los punteros de Europa. No hay ningún grupo que analice más enfermedades genéticas raras y que dé más servicio en España. La medicina basada en principios químicos va camino de agotarse y, siendo cada vez más complicado encontrar nuevos fármacos, la próxima revolución clínica debería llegar de la mano de la genética.
Hay un caso por cada 3.000 recién nacidos y, aunque no es muy común, es la enfermedad genética mortal más frecuente entre la raza blanca. Mi hijo tiene una esperanza de vida que no supera los cuarenta años, explica. Son más de cinco mil afectados en España y para José ha dejado de ser una enfermedad rara, aunque para la mayoría de la población sí lo es. La Unión Europea considera una patología poco común, o rara, cuando hay menos de cinco casos por cada 10.000 personas.
Cinco mil afectados deberían ser suficientes para impulsar la investigación. Sean o no raras, las enfermedades poco frecuentes no despiertan el interés de los laboratorios farmacéuticos y atraen poca inversión para los tratamientos. Y los más perjudicados son los enfermos.
Una larga lista
La fibrosis quística es sólo un ejemplo de una larga lista. De las ocho mil identificadas, las más habituales en Galicia son el síndrome de Marfan, la talasemia, la esclerosis lateral amiotrófica, la ataxia, el síndrome de Apert, la esclerodermia, la enfermedad de Strumpell, la distrofia de Duchenne, los huesos de cristal y la enfermedad de los tics. Son patologías minoritarias, pero le afectan al 7% de la población gallega, cerca de 200.000 personas. En el 80% de los casos son enfermedades hereditarias y los síntomas suelen aparecer en los tres primeros años de vida. Se conocen cifras estimadas porque, salvo Extremadura, ninguna comunidad autónoma cuenta con un registro de las enfermedades raras diagnosticadas. En Galicia se derivan todos los casos sospechosos a la Fundación Galega de Medicina Xenómica, con sede en Santiago.
Todos los médicos de los hospitales del Servicio Galego de Saúde nos envían los posibles casos y nosotros realizamos más de dos mil análisis al año, explica Ángel Carracedo, director de la Fundación. No podemos olvidarnos de estos enfermos y hay que prestarles una atención especial porque el diagnóstico de estas patologías es costoso y complicado. La atención en la comunidad gallega es buena, pero hay que invertir más en investigación y mejorar la participación en rede internacionales.
La Fundación, capaz de identificar trescientas enfermedades raras de las 8.000 conocidas, es un centro de referencia en España y forma parte de una red de laboratorios mundial. Esto nos permite intercambiar muestras y tener acceso a más diagnósticos. Los registros autonómicos de enfermos raros no serían de mucha utilidad; tiene que haber laboratorios centralizados y potentes, como el que tenemos en Galicia, que trabajen en redes coordinadas para que los médicos sepan a quien tienen que acudir en cada caso, argumenta Carracedo.
El laboratorio santiagués, pese a ser uno de los más avanzados de España, encuentra casos en los que resulta complicado confirmar el diagnóstico, un paso fundamental para hacer un pronóstico y ofrecer un tratamiento adecuado. Aunque lo conseguimos en la mayoría de los casos, no siempre se puede llegar al diagnóstico, explica el director de la Fundación, hay ocasiones en las que están involucrados muchos genes y eso añade dificultades.
Galicia es de las comunidades que mejor tiene organizado el diagnóstico genético y el equipo dirigido por Ángel Carracedo está entre los punteros de Europa. No hay ningún grupo que analice más enfermedades genéticas raras y que dé más servicio en España. La medicina basada en principios químicos va camino de agotarse y, siendo cada vez más complicado encontrar nuevos fármacos, la próxima revolución clínica debería llegar de la mano de la genética.
