Algunos de los mejores tratamientos para las enfermedades raras están por llegar. Dos psicólogas de la Universidad de Santiago defendieron en Estados Unidos los métodos que emplean en la Unidad de Atención Temprana para conseguir una mayor integración de niños que padecen síndromes minoritarios.
María José Buceda y María Esther Cagide regresaron la semana pasada de Washington. En la capital norteamericana participaron, junto a profesionales e investigadores de los centros más prestigiosos del mundo, en la Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras y Medicamentos Huérfanos.
Todas las mesas y ponencias presentadas en este congreso tenían como eje central síndromes minoritarios, patologías de difícil diagnóstico y muy poco frecuentes, que aparecen en uno de cada 2.500 niños. La mayoría de los participantes eran médicos y nosotras, desde la óptica de la psicología, aportamos un punto de vista diferente; expusimos nuestra experiencia con menores tratados en la Unidad de Atención Temprana de la Universidad de Santiago, explica María José Buceda.
Uno de esos casos es el de un niño afectado por el síndrome de Noonan, un trastorno asociado a un desarrollo anormal de diferentes partes del cuerpo y retraso mental. El equipo coordinado por María José Buceda también realizó el seguimiento de dos niñas con síndrome de Smith Magenis, un desorden genético reconocible porque presenta unos síntomas que van desde la dificultad en el habla y la hiperactividad hasta comportamientos destructivos.
Mensaje claro
Los programas personalizados y la intervención avanzada favorecen la integración social de los afectados por estas patologías. Las dos representantes gallegas tenían claro el mensaje que querían trasladar en la conferencia de Washington: la atención temprana mejora las destrezas sociales de los niños y facilita su desarrollo futuro. Dos de cada tres enfermedades raras aparecen antes de los dos años y la mayoría de estas patologías tienen un comienzo precoz. Cuanto antes detectemos el problema, más efectiva será la intervención. La investigación sobre estos casos es escasa y acertar con el tratamiento cuanto antes es fundamental.
Según María José Buceda, directora de la Unidad de Atención Temprana de la USC, sus métodos de trabajo despertaron el interés de los facultativos. Teniendo en cuenta las particularidades médicas de cada caso, en nuestra unidad tratamos a los niños con normalidad y apreciamos una evolución favorable. Es fundamental que los menores reciban una atención temprana, individual y personalizada.
Además de presentar sus propuestas, las dos psicólogas galle gas intercambiaron información con especialistas de todo el mundo y conocieron de primera mano los últimos avances en investigación clínica de medicamentos para poblaciones especiales, en particular los de la comunidad pediátrica. El viaje a Washington sirvió también para reforzar los contactos con otros centros de investigación españoles y europeos.
Son enfermedades de baja prevalencia y esto debería ser un incentivo para potenciar la investigación ante la escasa atención que le prestan las industrias farmacéuticas. La mayoría de los ponentes coincidían en la necesidad de tender puentes entre la investigación básica y la clínica, que hasta ahora han seguido caminos paralelos con pocas conexiones.
Todas las mesas y ponencias presentadas en este congreso tenían como eje central síndromes minoritarios, patologías de difícil diagnóstico y muy poco frecuentes, que aparecen en uno de cada 2.500 niños. La mayoría de los participantes eran médicos y nosotras, desde la óptica de la psicología, aportamos un punto de vista diferente; expusimos nuestra experiencia con menores tratados en la Unidad de Atención Temprana de la Universidad de Santiago, explica María José Buceda.
Uno de esos casos es el de un niño afectado por el síndrome de Noonan, un trastorno asociado a un desarrollo anormal de diferentes partes del cuerpo y retraso mental. El equipo coordinado por María José Buceda también realizó el seguimiento de dos niñas con síndrome de Smith Magenis, un desorden genético reconocible porque presenta unos síntomas que van desde la dificultad en el habla y la hiperactividad hasta comportamientos destructivos.
Mensaje claro
Los programas personalizados y la intervención avanzada favorecen la integración social de los afectados por estas patologías. Las dos representantes gallegas tenían claro el mensaje que querían trasladar en la conferencia de Washington: la atención temprana mejora las destrezas sociales de los niños y facilita su desarrollo futuro. Dos de cada tres enfermedades raras aparecen antes de los dos años y la mayoría de estas patologías tienen un comienzo precoz. Cuanto antes detectemos el problema, más efectiva será la intervención. La investigación sobre estos casos es escasa y acertar con el tratamiento cuanto antes es fundamental.
Según María José Buceda, directora de la Unidad de Atención Temprana de la USC, sus métodos de trabajo despertaron el interés de los facultativos. Teniendo en cuenta las particularidades médicas de cada caso, en nuestra unidad tratamos a los niños con normalidad y apreciamos una evolución favorable. Es fundamental que los menores reciban una atención temprana, individual y personalizada.
Además de presentar sus propuestas, las dos psicólogas galle gas intercambiaron información con especialistas de todo el mundo y conocieron de primera mano los últimos avances en investigación clínica de medicamentos para poblaciones especiales, en particular los de la comunidad pediátrica. El viaje a Washington sirvió también para reforzar los contactos con otros centros de investigación españoles y europeos.
Son enfermedades de baja prevalencia y esto debería ser un incentivo para potenciar la investigación ante la escasa atención que le prestan las industrias farmacéuticas. La mayoría de los ponentes coincidían en la necesidad de tender puentes entre la investigación básica y la clínica, que hasta ahora han seguido caminos paralelos con pocas conexiones.
