Mas de cien afectados por Paraparesia Espástica Familiar (PEF), que se manifiesta con rigidez progresiva y debilidad severa en las piernas, se reunirán en Zaragoza, los días 6 y 7 de julio, para buscar soluciones a esta enfermedad rara que padecen unas 4.000 personas en España.
La PEF es una de las 150 enfermedades neuromusculares registradas cuya característica principal es la rigidez progresiva y debilidad severa en las piernas, que se va acentuando con el tiempo y que causa cojera, rodillas o punta de los pies con tendencia a ir hacia dentro, pies que chocan o andar en tijeras con la punta de los pies segando el suelo.
También origina problemas en los brazos, esfínteres urinario y fecal y trastornos del habla, han informado desde la Asociación Española de Paraparesia Espástica Familiar (AEPEF), organizadores de la jornada junto a investigadores de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica de Santiago (FPGMX) y la Asociación Aragonesa de Enfermedades Neuromusculares.
Una enfermedad que no es mortal, pero que tampoco tiene tratamiento ni cura, aunque sí genera consecuencias en la calidad de vida de los afectados, tanto enfermos como familiares.
Su incidencia es similar entre ambos sexos, suele aparecer entre la tercera y quinta década de la vida y, con menor frecuencia, se presenta también en la adolescencia y en la infancia.
En estas jornadas, se pretende reunir en la capital aragonesa a casi un centenar de pacientes y familiares, que podrán consultar todas las dudas relacionadas con la enfermedad, mientras que los especialistas tendrán la oportunidad de analizar un gran número de casos clínicos.
La reunión se enmarca dentro de un proyecto subvencionado por el Fondo de Investigación Sanitaria (FIS) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), en el que se pretende abordar el estudio genético y clínico de esta patología poco frecuente.
La enfermedad no está causada por una misma mutación en todas las familias, sino que existen muchas alteraciones genéticas posibles, lo que hace que el diagnóstico genético sea complejo.
Debido a ello, según la Asociación nacional, para muchas de estas personas la participación en este estudio supondrá una oportunidad para llegar a la confirmación de un diagnóstico molecular y un primer paso en el camino hacia una solución de una enfermedad para la que no se dispone de tratamiento curativo en la actualidad.
