Un sistema de diagnóstico genético, bautizado por los investigadores españoles que lo están desarrollando como 'albinochip', podría en el futuro servir para detectar la presencia de todas las mutaciones genéticas asociadas al albinismo, una enfermedad que afecta a una de cada 17.000 personas (unas 3.000 en España).
Las consecuencias del albinismo son muy diferentes según la región del mundo en la que resida el enfermo, ya que en Europa se limita en la mayoría de los casos a problemas oculares y dermatológicos que se pueden prevenir con protección, pero en África los mismos problemas pueden derivar en graves quemaduras y lesiones que tienden a derivar en cáncer debido a la carencia de los medios adecuados de protección (cremas, gorras y una ropa adecuada).
Para debatir sobre el estado en que se encuentra el 'albinochip' se reunieron ayer en Madrid investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Científicos, responsables clínicos y afectados por el albinismo pusieron en común aspectos relacionados con este nuevo sistema de diagnóstico genético universal, una tecnología que servirá para determinar la presencia de alguna de las más de 500 mutaciones ya conocidas en alguno de los 14 genes asociados a esta enfermedad.
PARTICIPACIÓN
El investigador del CSIC Lluis Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología, explicó que el proyecto 'albinochip' está promovido y financiado por el Ciberer junto a la Universidad de Santiago de Compostela, que cuenta con sofisticados equipos de análisis genómico.
Para debatir sobre el estado en que se encuentra el 'albinochip' se reunieron ayer en Madrid investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Científicos, responsables clínicos y afectados por el albinismo pusieron en común aspectos relacionados con este nuevo sistema de diagnóstico genético universal, una tecnología que servirá para determinar la presencia de alguna de las más de 500 mutaciones ya conocidas en alguno de los 14 genes asociados a esta enfermedad.
PARTICIPACIÓN
El investigador del CSIC Lluis Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología, explicó que el proyecto 'albinochip' está promovido y financiado por el Ciberer junto a la Universidad de Santiago de Compostela, que cuenta con sofisticados equipos de análisis genómico.
