O grupo que coordinan os profesores David Araújo-Vilar e Jesús Requena, do Departamento de Medicina da Universidade de Santiago (USC) e integrados no Cimus-IDIS, en colaboración coas doutoras Guillén e Domingo, do Hospital Clínico Universitario Virxe da Arrixaca de Murcia, descubriron unha nova síndrome neurodegenerativo infantil xunto coas súas bases xenéticas e moleculares.
O traballo, segundo explica a Universidade de Santiago, foi publicado recentemente na versión 'on line' do 'Journal of Medical Genetics'.
Esta nova enfermidade, denominada Encefalopatía de Celia en memoria do primeiro caso recoñecido, iníciase na primeira infancia como un atraso psicomotriz, e a partir dos 3 ou 4 anos os nenos sofren un proceso neurodegenerativo que os leva á morte antes dos 9.
Os investigadores sinalan que se trata dunha enfermidade 'autosómica recesiva, coa circunstancia particular de que os pacientes heterocigotos compostos presentaron, ademais do cadro neurolóxico, lipodistrofia xeneralizada'.
A doenza está producida por unha mutación, segundo indican os investigadores, 'ata agora non coñecida no xene BSCL2 que codifica' para a proteína seipina'. 'Esta nova mutación dá lugar a unha rexión de splicing alternativo que conduce á perda do exón 7 do xene, provocando así unha proteína aberrante que se expresa ata 1.000 veces máis no cerebro dos enfermos', engaden.
Os estudios anatomo-patolóxicos de dous pacientes puxeron de manifesto unha marcada afectación da codia cerebral e os ganglios da base, cunhas manifestacións inmunohistoquímicas que se asemellan ás observadas na enfermidade de Huntington, segundo constatan os investigadores.
Os pacientes identificados -un total de seis, dos que cinco xa faleceron- son orixinarios dunha pequena bisbarra da comunidade autónoma de Murcia.
Esta nova enfermidade, denominada Encefalopatía de Celia en memoria do primeiro caso recoñecido, iníciase na primeira infancia como un atraso psicomotriz, e a partir dos 3 ou 4 anos os nenos sofren un proceso neurodegenerativo que os leva á morte antes dos 9.
Os investigadores sinalan que se trata dunha enfermidade 'autosómica recesiva, coa circunstancia particular de que os pacientes heterocigotos compostos presentaron, ademais do cadro neurolóxico, lipodistrofia xeneralizada'.
A doenza está producida por unha mutación, segundo indican os investigadores, 'ata agora non coñecida no xene BSCL2 que codifica' para a proteína seipina'. 'Esta nova mutación dá lugar a unha rexión de splicing alternativo que conduce á perda do exón 7 do xene, provocando así unha proteína aberrante que se expresa ata 1.000 veces máis no cerebro dos enfermos', engaden.
Os estudios anatomo-patolóxicos de dous pacientes puxeron de manifesto unha marcada afectación da codia cerebral e os ganglios da base, cunhas manifestacións inmunohistoquímicas que se asemellan ás observadas na enfermidade de Huntington, segundo constatan os investigadores.
Os pacientes identificados -un total de seis, dos que cinco xa faleceron- son orixinarios dunha pequena bisbarra da comunidade autónoma de Murcia.
