Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, la asociación de proyección nacional Anasbabi Ciliopatías organiza, en el centro cultural Marcos Valcárcel, una jornada divulgativa médico-científica
Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras, que se celebra el último día de febrero, la asociación de proyección nacional Anasbabi Ciliopatías organiza mañana, en el centro cultural Marcos Valcárcel, una jornada divulgativa médico-científica bajo el lema "Únete a nosotros para hacer que la voz de la enfermedades raras se oiga". La asociación, que pretende ser un grupo de enlace entre los pacientes e investigadores y especialista, está presidida por el ourensano José Carlos Pumar.
En cuanto a las enfermedades raras, ¿qué es lo más urgente?
Adecuar las nuevas formas de atención sociosanitarias a este tipo de pacientes. Una nueva línea de alta velocidad a la que, aprovechando las locomotoras de investigación que tenemos en estos momentos en Galicia, podamos enganchar los vagones, entendidos como los especialistas y adecuar las vías, que serían los protocolos, porque están un poco desfasados para atender a este tipo de pacientes. Ese plan estratégico es un modelo adaptado a los nuevos tiempos. Es pasar de las líneas convencionales a una de respuesta inmediata. Que el paciente no tenga que esperar 15 años para una prueba genética, que los equipos sean multidisciplinares, que abarquen todas las especialidades, un apoyo psicológico detrás o el apoyo de la política social al paciente desde el primer momento, entre otras. Es decir, una cuestión mucho más integral y una respuesta mucho más inmediata.
¿Son suficientemente visibles estas patologías y las personas que las padecen?
Rotundamente, no. Las enfermedades raras, por desgracia, están muy detrás de lo que la gente piensa. Lo ven como algo lejano, que pasa por delante pero que no afecta en primera persona. Parece como que nunca les va a tocar. Pero la realidad es otra, porque aunque parezcan pocos pacientes los que sufren cada una de las enfermedades, lo que ocurre es que son muchas patologías y, al final, suman entre todas. En Galicia, existe un registro con cerca de 90.000 personas con enfermedades raras, pero la proyección es que hay 300.000; es decir, que faltarían más de 200.000 por diagnosticar. Esto, traducido a nivel nacional, significa que en España habría unos tres millones y en Europa 30. Estamos hablando de cifras muy importantes, nada secundario.
¿Cómo se consigue la sensibilización?
A través de canales para llegar a ellos: medios de comunicación, asociaciones, profesionales, terapeutas y la sociedad en general. Es una labor de todos si queremos hacer frente y mejorar la calidad asistencial. No le corresponde a nadie enarbolar una bandera. De esa forma, se verían beneficiados los pacientes y su entorno. Una enfermedad de esta naturaleza no afecta a una persona en particular, sino a su realidad, en concreto a su familia, que pueden llegar a sufrir lo mismo o más que la persona enferma. Realmente, es un problema, porque la situación ha llegado incluso a desestructurar familias. Hacer frente a estas situaciones es muy complejo porque son multifactoriales y multisistémicas. Detrás de un paciente hay mucha gente que vive esa enfermedad.
¿Cuál es el compromiso de las administraciones con las enfermedades raras?
Desde la asociación nos hemos reunido con las distintas consellerías e incluso con el presidente de la Xunta, Alberto Núñez Feijóo, lo que evidencia un compromiso efectivo con las enfermedades raras. Precisamente, ese compromiso es trabajar en esta línea que hemos propuesto. Pero no basta solo con la Administración. Pedimos que a nosotros se nos unan todos. No queremos ser los únicos abanderados de este cambio. Todo el mundo puede tener ideas que aportar para mejorar esta calidad asistencial que reclamamos.
¿Por qué camino va la investigación en cuanto a estas enfermedades?
Va, sin duda, por el buen camino. Tenemos cuatro locomotoras fundamentales que trabajan de forma espectacular, pero para el pleno rendimiento necesitamos conectar los vagones y adecuar las vías para que se pueda circular a 300 kilómetros por hora, en vez de a 200. Los investigadores están trabajando por debajo del rendimiento efectivo que podrían dar, pero están haciendo una labor fundamental y descubriendo y haciendo avances muy importantes en la medicina y, concretamente, en este tipo de patologías. Pero podemos avanzar mucho más. Estamos perdiendo un tiempo maravilloso pro no coger el toro por los cuernos.
Precisamente, en esa línea, el sentir general es que la ciencia sí ha logrado saber qué enfermedades padecemos, pero que todavía no es capaz de curar muchas de ellas.
Hay enfermedades raras que no son curables en sí mismas, porque son problemas degenerativos que acabarán en situaciones complicadas que llevarán a la muerte. Pero hay otras, muchas, que sí se pueden paliar o incluso mitigar. ¿Cómo? Desde la prevención, y eso se conseguirá cuando nos concienciemos todos de que la sanidad no es un gasto, sino una inversión. No se debe esperar a que esa patología evolucione y se complique, porque además el gasto consecuente será mayor. Una vez consigamos prevenir, podremos saber lo que puede a pasar a continuación, gracias a un diagnóstico preciso. Así, se pondrán herramientas para garantizar una mejor calidad de vida para el paciente.
¿A qué se debe lo de “huérfanos" para referirnos a los medicamentos de las enfermedades raras?
Porque son pocos. No hay mucha cantidad porque a las farmacéuticas no les compensa fabricar, porque entienden que hay muy pocos pacientes a los que cubrir. Esa es otra de las reivindicaciones que abordamos. Tenemos que abordar otro tipo de políticas, más atractivas, para atraer al sector, no solo subvencionando medicamenteos. Es más, muchos de los que cubren enfermedades raras ya se usan en patologías comunes. Eso de que un medicamento de una enfermedad común no vale para tratar una rara es un tópico que ha quedado desfasado. Es fundamental conseguir que entren por el aro.
¿Dónde estaremos dentro de un siglo?
No estaré en este mundo para comprobarlo, pero confío y espero que se den los pasos suficientes para que la atención sanitaria se ponga a la par de los tiempos. Yo no miraría al siglo XXII, sino que en este en el que estamos se consiga una situación sociosanitaria y clínica adaptada.
