Más de 30.000 ourensanos padecen algún tipo de enfermedad rara, según estiman las asociaciones de pacientes. Estas patologías presentan una baja prevalencia (menos de 5 personas afectadas por cada 10.000), múltiples síntomas y, en la mayoría de los casos, escasos tratamientos. Por ahora, la Organización Mundial de la Salud (OMS) ha tipificado más de 7.000 afecciones distintas. La amplia variedad de enfermedades retrasa los diagnósticos (hasta siete años), dificulta la investigación y, por tanto, la existencia de tratamientos.
Afectados y familiares dan cuenta del largo y difícil camino que recorren, muchas veces, en soledad. “La demora diagnóstica tiene que ver con este tipo de patologías, son muy difíciles de detectar. Muchas de ellas tienen un curso clínico tan heterogéneo que no cumplen los criterios necesarios para encuadrarlos en una afección. Es muy difícil”, reconoce Carmen López, directora de la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec). Destaca que en Galicia se realizan cribados neonatales que permiten detectar la existencia de 40 tipos de patologías raras en los bebés recién nacidos. Pero no es suficiente.
A su entidad se acercan familias que llevan, de media, más de tres años en busca de una respuesta. “Muchas veces se tarda mucho en derivar desde Atención Primaria. En los niños, los síntomas se suelen achacar a que cada uno se desarrolla a su ritmo”, relata. En ese sentido, pide a los profesionales buscar alternativas: “Es importante que deriven, que descuelguen el teléfono y pidan ayuda. Es mejor que esperar, las consecuencias son terribles”.
Santiago Cebrián, jefe de Pediatría del Complexo Hospitalario Universitario de Ourense (CHUO), habla de la complejidad de este tipo de patologías, que debutan en un 80% en la infancia. “Nuestro objetivo como pediatras es intentar conocer este tipo de enfermedades, conocer pequeños detalles para poder hacer un diagnóstico o enviárselo a un compañero que sepa más que nosotros”, asegura. Destaca la importancia del cribado neonatal, así como de los avances en genética. “Muchas de estas patologías tienen origen genético, por eso es importante que tengamos más conocimiento, para que nuestros servicios clínicos puedan contar con las pruebas genéticas necesarias”, cuenta.
El pasado año, en colaboración con Fegerec, una treintena de pediatras ourensanos se formaron en afecciones raras para mejorar los circuitos de derivación. “Los compañeros de Atención Primaria tienen que estar atentos y, al ver que el niño no evoluciona de la forma correcta, enviarlo al especialista. De esta forma se puede empezar a estudiar la enfermedad, ver el manejo terapéutico, rehabilitador…”, explica. Los pacientes suelen necesitar un abordaje “multidisciplinar”, con profesionales de diversos servicios involucrados. Acelerar las derivaciones permitirá reducir los tiempos: “En muchos casos se pueden tardar hasta siete años en diagnosticar porque los propios profesionales no las conocen, no hay formación”.
La mayoría de estas enfermedades no cuenta con tratamientos específicos, las terapias no siempre están incluidas en los servicios de la Seguridad Social y las familias acaban asumiendo los gastos. “Una patología de este tipo tiene un impacto muy grande en todos los ámbitos de la vida. Nosotros hemos presentado una propuesta no de ley en el Parlamento de Galicia para pedir que si un paciente es derivado a otra área sanitaria para recibir tratamiento, se cubran los gastos. Muchas veces alguien de la familia tiene que dejar su trabajo para atender a la persona”, apunta Carmen López. El papel de las asociaciones es clave: ofrecen ayudas y apoyo a lo largo del proceso.
La investigación también es fundamental. “Es necesario un paso adelante en este sentido, deberíamos ir todos juntos, de la mano, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes”, señala José Carlos Pumar, de Anasbabi Ciliopatías.
