Alrededor de 10.000 ourensanos padecen alguna enfermedad rara. La asociación Anasbabi Ciliopatías organizó una jornada en la que se reclamó mayor atención sanitaria para estos dolentes.
Hacerlas visibles, que no pasen desapercibidas, concienciar a la sociedad de que no somos inmunes a ellas, determinar una línea de actuación y conocer las claves para hacer frente a ellas. Con ese objetivo y con motivo de la celebración del Día Internacional de las Enfermedades Raras -que coincide con el último día de febrero, ayer-, la asociación de proyección nacional con sede en Ourense Anasbabi Ciliopatías organizó ayer una jornada médico-científica y divulgativa en el centro cultural Marcos Valcárcel.
La consulta a un especialista, la terapia física, los medicamentos, productos y aparatos, el diagnóstico, los servicios sociales y de respiro para los familiares son solo algunos de los ejemplos del tipo de cuidados que pueden necesitar las personas que tienen una enfermedad rara. Algunos pacientes son independientes, mientras que otros precisan asistencia intensiva. Pero la mayor dificultad a la que se enfrentan estas personas es la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y el protocolo para dirigirse al os profesionales cualificados. Ésta y la falta de unidades especializadas para el diagnóstico de las patologías son las reclamaciones del presidente de Anasbabi Ciliopatías, José Carlos Pumar. En esta línea, giró la primera ponencia de la jornada, a cargo de Pumar. "Debemos poner en marcha una línea de alta velocidad en la atención de estas personas, con medidas como el registro de patologías y pacientes, la difusión, un modelo asistencial y la alianza entre asociaciones y pacientes", apuntó el presidente.
La jefa del Servicio de Farmacia del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, María Jesús Lamas, apuntó que lo más importante es "fomentar la investigación para poder paliar las consecuencias de las patologías". En cuanto a su especialidad, hizo hincapié en que "los medicamentos huérfanos son escasos y excesivamente caros". En esa línea, hizo referencia al elevado riesgo que supone para la industria farmacéutica la investigación de estas patologías".
En cuanto a las causas genéticas de las enfermedades raras, el experto internacional en este campo y catedrático de Medicina Legal Ángel Carracedo resaltó que el 80 por ciento de las patologías son heredadas. "Los síntomas no son orientativos para determinar qué tipo de gen es el que está alterado", explicó, aunque "el sector ha evolucionado mucho tecnológicamente y vamos por el buen camino".
Médicos reclaman atención
El Colegio de Médicos de Ourense apoyó la iniciativa de Anasbabi Ciliopatías, insistiendo en que "muchos de los niños y adultos afectados por estas dolencias son parcial o completamente dependientes para las actividades básicas de la vida diaria y precisan, además de la cobertura asistencial, atención intensiva de los miembro de su familia, lo que condiciona su vida laboral y social".
La asociación gallega de enfermedades raras, Fegerec, se sumó a la celebración de este día con una mesa informativa instalada en la calle Paseo, pero también reivindicativa. "Es muy importante reunir y organizar con eficiencia los escasos recursos en el ámbito de estas patologías y ayudar así a profesionales y pacientes a compartir y coordinar experiencias e información, siendo clave el trabajo en red y la cooperación de todos los sectores y agentes implicados", explicaron.
Todo es poco para hacer visibles a pacientes que sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades poco comunes y que afectan a siete de cada 10 personas.
