Un grupo de inmunólogos del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba diagnosticó por primera vez en España un nuevo síndrome que destruye gravemente las defensas del organismo debido a una mutación genética heredada de ambos progenitores. El director gerente del centro, José Manuel Aranda, presentó este caso que fue tratado en el hospital cordobés y que le fue diagnosticado a un niño de 12 años de Almería.
Los facultativos determinaron que el niño, con un sistema inmunológico bastante afectado, padecía una neutropenia severa congénita, de los que hay diagnosticados 32 casos en el mundo. La enfermedad se describió en 2010 y provoca un déficit de glucosa derivado de un síndrome ocasionado por la deficiencia de una enzima que lleva a un funcionamiento incorrecto del sistema inmune. Esto eleva el riesgo de infecciones en el paciente, llegando a comprometer la vida del mismo. El niño lleva cuatro meses sometido a terapias biológicas que les serán de por vida.
