Investigadores del Instituto de Genética Médica y Molecular (Ingemm) del Hospital La Paz de Madrid han coordinado un estudio que ha permitido describir por primera vez a nivel mundial una nueva entidad genética clínicamente reconocible en ocho individuos denominada 8q21.11.
El estudio, que hoy publica la revista American Journal of Human Genetics, ha sido dirigido por la doctora María Palomares Bralo, del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPAZ) y en él han participado científicos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras así como reconocidos genetistas de Holanda, Irlanda, Polonia y Suecia.
El fenotipo asociado a esta microdeleción incluye discapacidad intelectual, rasgos dismórficos característicos, hipotonía (disminución del tono muscular), alteraciones del equilibrio, hipoacusia (disminución auditiva) y alteraciones del comportamiento.
El conocimiento de estos síntomas permitirá diagnosticar nuevos casos y profundizar en las alteraciones clínicas asociadas, mejorando el asesoramiento genético y el seguimiento clínico de estos pacientes, ha indicado hoy el Gobierno de la Comunidad de Madrid en una nota informativa.
En Genética, una 'deleción' es un tipo especial de anomalía estructural que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma, que origina un desequilibrio.
En la mayoría de los casos, las deleciones ocurren espontáneamente, pero los individuos que tienen la alteración tienen un riesgo del 50% de transmitirla a sus hijos.
Los síndromes de microdeleción son definidos como un grupo de desórdenes clínicamente reconocibles caracterizados por una pequeña deleción de un segmento del cromosoma que abarca múltiples genes asociados a enfermedades, cada uno contribuyendo al fenotipo de manera independiente.
Entre los síndromes de microdeleción identificados hasta ahora se encuentran el Velocardiofacial, el de Williams, el de Prader-Willi y el de Angelman.
La microdeleción no puede ser detectada por un análisis cromosómico convencional sin que es necesaria una tecnología de última generación de la que sí dispone el Instituto de Génetica Médica y Molecular de La Paz, ya que ha sido diseñada por investigadores del Ingemm.
Mediante esa técnica de diagnóstico genético se puede analizar el genoma completo de un individuo en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético, con la que se obtienen resultados en un plazo de 48 a 72 horas.
El Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (Ingemm) fue creado en 2008 y forma parte de IdiPAZ, el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz, que gestiona la totalidad de los recursos de investigación, desarrollo e innovación de este centro sanitario madrileño con la finalidad de contribuir a la promoción y protección de la salud de la población.
El fenotipo asociado a esta microdeleción incluye discapacidad intelectual, rasgos dismórficos característicos, hipotonía (disminución del tono muscular), alteraciones del equilibrio, hipoacusia (disminución auditiva) y alteraciones del comportamiento.
El conocimiento de estos síntomas permitirá diagnosticar nuevos casos y profundizar en las alteraciones clínicas asociadas, mejorando el asesoramiento genético y el seguimiento clínico de estos pacientes, ha indicado hoy el Gobierno de la Comunidad de Madrid en una nota informativa.
En Genética, una 'deleción' es un tipo especial de anomalía estructural que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma, que origina un desequilibrio.
En la mayoría de los casos, las deleciones ocurren espontáneamente, pero los individuos que tienen la alteración tienen un riesgo del 50% de transmitirla a sus hijos.
Los síndromes de microdeleción son definidos como un grupo de desórdenes clínicamente reconocibles caracterizados por una pequeña deleción de un segmento del cromosoma que abarca múltiples genes asociados a enfermedades, cada uno contribuyendo al fenotipo de manera independiente.
Entre los síndromes de microdeleción identificados hasta ahora se encuentran el Velocardiofacial, el de Williams, el de Prader-Willi y el de Angelman.
La microdeleción no puede ser detectada por un análisis cromosómico convencional sin que es necesaria una tecnología de última generación de la que sí dispone el Instituto de Génetica Médica y Molecular de La Paz, ya que ha sido diseñada por investigadores del Ingemm.
Mediante esa técnica de diagnóstico genético se puede analizar el genoma completo de un individuo en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético, con la que se obtienen resultados en un plazo de 48 a 72 horas.
El Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital La Paz (Ingemm) fue creado en 2008 y forma parte de IdiPAZ, el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz, que gestiona la totalidad de los recursos de investigación, desarrollo e innovación de este centro sanitario madrileño con la finalidad de contribuir a la promoción y protección de la salud de la población.
