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Consideraciones genéticas del trastorno del espectro del autismo y sus consecuencias aplicadas

Manuel Ojea (docente) | 15 de enero de 2020

En la actualidad, desde el Instituto de Investigaciones Científicas, que forma parte de la Asociación de Autismo- TRASCOS de Ourense, con ámbito de actuación en la Comunidad Autónoma de Galicia, al cual pertenezco, se está llevando a cabo, entre otras, una investigación relacionada con los componentes predictores explicativos más significativos relacionados con los indicadores causales del trastorno del espectro autista, con el objetivo de detectar las variables que mejor explican la formación de los criterios de su diagnóstico y, en consecuencia, poder establecer los principios- clave más eficaces para su prevención y la adaptación del desarrollo psico- social y educativo. 

En general, en sus conclusiones preliminares puede afirmarse que, aunque están pendientes algunos análisis, en una población de 200 estudios realizados a lo largo de varios años, los componentes más significativos de la perspectiva predictiva del trastorno están conformados por la presencia de determinados genes muy específicos, que están presentes durante la realización de los estudios cariotípicos correspondientes. En efecto, el análisis previo realizado a través del procedimiento estadístico de la regresión lineal por pasos para el conjunto del estudio, concluye con la presencia de 3 componentes principales explicativos del diagnóstico, el primero está formado por la realización del cariotipo temprano correspondiente con dicho proceso de diagnóstico; el segundo lo forma la concreción de un gen/es responsable/s de la etiología de los criterios que constituyen el diagnóstico del trastorno, dentro de los cuales, cabe destacar, por orden de prevalencia, el gen 15q-11.2, seguido del gen q13. Así mismo, con menor incidencia, destaca la presencia de otros genes, tales como el gen 45XY, el gen P16, el gen TCF3, el gen ETV6 o el gen X Frágil y, asimismo, es importante destacar la presencia de la combinación de varios genes entre sí que, de forma interrelacionada, están presentes durante el desarrollo del análisis de cariotipo, especialmente, relativos a la combinación existente entre los genes q11 y q13; y, en tercer lugar, destaca la edad en que se realiza el diagnóstico, como el tercer componente principal para garantizar la efectividad de dicho proceso, así como para facilitar la mejora del pronóstico de su desarrollo, de forma que cuanto más temprana es la edad de la realización, más efectiva es la detección del mismo y mejor su pronóstico futuro. En síntesis, estos 3 componentes, que explican un total del 40.5% de las hipótesis explicativas del trastorno, conforman las variables principales más significativas del mismo, que se discuten en la actualidad junto con otras investigaciones internacionales publicadas. 

Estos hallazgos son fundamentales para su aplicación en los diferentes ámbitos de actuación, tanto a nivel educativo, como clínico y/o social, ya que exigen el cumplimiento de un protocolo de acción debidamente estructurado, con la finalidad de afrontar con éxito, tanto el proceso de diagnóstico, como la efectividad del plan de desarrollo ajustado a las necesidades concretas que presentan las personas con trastorno del espectro autista tan altamente específicas: 1) cumplimentar un análisis cariotípico como medida regular de los procesos clínicos neonatales o, en situaciones de alto riesgo, derivadas de la presencia de antecedentes familiares significativos, durante el proceso prenatal, 2) derivar al servicio sanitario para la realización del cariotipo correspondiente ante la presencia de signos o síntomas relacionados con los criterios indicados por la Clasificación Internacional DSM-5: I) alteraciones significativas en el ámbito de la interacción y la comunicación social, y II) presencia de comportamientos estereotipados o restrictivos marcados, y 3) proceder a la solicitud de un análisis cariotípico, que pudiera conformar un proceso de diagnóstico que mejor pueda explicar el comportamiento observado ante la presencia de déficits de integración semántica de los significados, que no cursen con un proceso aléxico simple u otros diagnósticos derivados.

La importancia de la concreción de un proceso de diagnóstico temprano y efectivo es un elemento esencial para adecuar el posterior proceso de aprendizaje adaptado, ya que requiere un apoyo mediador muy específico que garantice la significatividad de los aprendizajes, así como el ajuste comportamental global y, en consecuencia, la efectividad de su proceso de desarrollo.

Manuel Ojea es catedrático de Orientación Educativa

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