Mikel Goñi es un niño de 6 años que sufre el síndrome de Dravet, que le provoca continuas convulsiones que pueden ser mortales. Por eso, sus padres no pueden separarse ni un segundo de él y se turnan cada noche para abrazarlo en la cama pidiéndole a Dios que no se duerman en ningún momento.
'Vivir en alerta' es algo a lo que están acostumbrados Mikel y Rosa, en permanente lucha contra esta patología, una de las denominadas enfermedades raras y que en España afecta a entre 200 y 400 niños, de los que están diagnosticados menos de un centenar. Esto significa que ni las farmacéuticas ni los investigadores se lanzan a buscar un tratamiento para este síndrome, con síntomas similares a los de la epilepsia y que produce un importante deterioro cognitivo, porque económicamente no resulta rentable.
Rosa relató que cuando su bebé tenía tan solo seis meses empezó a sufrir los primeros trastornos, pero no supo que viviría siempre bajo la amenaza de un 'asesino' llamado Dravet hasta los tres años. Desde entonces, su sueño es 'vivir alguna vez sin miedo' ante una patología que tiene un índice de mortalidad del 20 %. Su padre recuerda las duras palabras del neurólogo cuando les dio el diagnóstico: 'Hasta ahora os habéis enfrentado con un gatito y el resto de vuestra vida tendréis que hacerlo contra un dragón'.
PATOLOGÍA DEGENERATIVA
El síndrome de Dravet es fruto de la mutación del gen que regula la producción de sodio, lo que impide la comunicación de información entre las distintas neuronas, y uno de sus síntomas más temidos son las convulsiones, que pueden oscilar desde seis diarias a más de sesenta, mientras que algunas duran hasta sesenta minutos.
Al principio, los médicos confunden las crisis con convulsiones febriles porque suelen ir acompañadas de fiebre, a veces piensan que es epilepsia, pero estos niños son resistentes a los fármacos con los que se trata esta enfermedad. Los episodios se agravan, empiezan a hacer 'cosas raritas', aparecen tics, cierran los ojos muy rápido o los mantienen mucho tiempo abiertos, y 'comienza el peregrinar por la sanidad mientras los médicos te toman por una madre histérica', lamentó Rosa.
Como es una patología degenerativa, la dolencia irá causando un deterioro físico -algunos no pueden andar ni hablar- y un daño cognitivo irrecuperable, especialmente grave porque su cerebro está en pleno desarrollo. 'La batalla contra el tiempo es lo más importante', apuntó Mikel.
Las convulsiones se producen 'en cualquier momento, sin causa aparente y sin avisar', aunque un cambio de la temperatura ambiental, un baño en agua que no esté a 37 grados o un catarro pueden llevar al pequeño a la UCI con riesgo de su vida. A veces el 'aislamiento' es la única protección contra los virus de otros 'amiguitos' o hacer las cosas al revés, como ir a la playa a partir de las ocho de la tarde y, por supuesto, con traje de neopreno. Mikel sufrió lesiones de todo tipo, desde golpes en la cabeza al caerse del váter hasta clavarse el tenedor en el paladar mientras comía, por eso los muebles en su hogar 'se reducen a la mínima expresión'.
Rosa relató que cuando su bebé tenía tan solo seis meses empezó a sufrir los primeros trastornos, pero no supo que viviría siempre bajo la amenaza de un 'asesino' llamado Dravet hasta los tres años. Desde entonces, su sueño es 'vivir alguna vez sin miedo' ante una patología que tiene un índice de mortalidad del 20 %. Su padre recuerda las duras palabras del neurólogo cuando les dio el diagnóstico: 'Hasta ahora os habéis enfrentado con un gatito y el resto de vuestra vida tendréis que hacerlo contra un dragón'.
PATOLOGÍA DEGENERATIVA
El síndrome de Dravet es fruto de la mutación del gen que regula la producción de sodio, lo que impide la comunicación de información entre las distintas neuronas, y uno de sus síntomas más temidos son las convulsiones, que pueden oscilar desde seis diarias a más de sesenta, mientras que algunas duran hasta sesenta minutos.
Al principio, los médicos confunden las crisis con convulsiones febriles porque suelen ir acompañadas de fiebre, a veces piensan que es epilepsia, pero estos niños son resistentes a los fármacos con los que se trata esta enfermedad. Los episodios se agravan, empiezan a hacer 'cosas raritas', aparecen tics, cierran los ojos muy rápido o los mantienen mucho tiempo abiertos, y 'comienza el peregrinar por la sanidad mientras los médicos te toman por una madre histérica', lamentó Rosa.
Como es una patología degenerativa, la dolencia irá causando un deterioro físico -algunos no pueden andar ni hablar- y un daño cognitivo irrecuperable, especialmente grave porque su cerebro está en pleno desarrollo. 'La batalla contra el tiempo es lo más importante', apuntó Mikel.
Las convulsiones se producen 'en cualquier momento, sin causa aparente y sin avisar', aunque un cambio de la temperatura ambiental, un baño en agua que no esté a 37 grados o un catarro pueden llevar al pequeño a la UCI con riesgo de su vida. A veces el 'aislamiento' es la única protección contra los virus de otros 'amiguitos' o hacer las cosas al revés, como ir a la playa a partir de las ocho de la tarde y, por supuesto, con traje de neopreno. Mikel sufrió lesiones de todo tipo, desde golpes en la cabeza al caerse del váter hasta clavarse el tenedor en el paladar mientras comía, por eso los muebles en su hogar 'se reducen a la mínima expresión'.
