La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia, una enfermedad compleja y multifactorial, que suele desarrollarse después de los 65 años, con un fuerte componente genético. Se cree que la mayoría de los casos están causados por la interacción de diferentes factores de predisposición genética con factores ambientales.
Identificar los factores de riesgo genético de la enfermedad de Alzheimer es esencial si queremos mejorar nuestra comprensión y tratamiento de la misma. Los avances en el análisis del genoma humano, junto con los estudios de asociación de todo el genoma, están dando lugar a importantes avances en este campo.
Gracias a la secuenciación completa del genoma humano realizada hace escasos días, el conocimiento de la enfermedad sigue mejorando, a pesar de ello, por el momento no hay cura. Los medicamentos disponibles se dirigen principalmente a ralentizar el deterioro cognitivo y a reducir ciertos trastornos del comportamiento.
Para comprender mejor los orígenes de la enfermedad, uno de los principales retos de la investigación es caracterizar mejor sus factores de riesgo genéticos, identificando los procesos fisiopatológicos en juego, y proponer así nuevas dianas terapéuticas.
