La Asociación Galega de Hemofilia conmemora hoy el día mundial de esta enfermedad, una dolencia que se conoce desde la antigüedad y en la que no se deja de investigar. Elsa López, como experta en esta área en el Complexo Hospitalario Universitario de Ourense, abordará en Hospital de Santiago algunas de las cuestiones más relevantes.
¿A qué afecta la hemofilia?
Se caracteriza por un problema de coagulación sanguínea que provoca el sangrado espontáneo o relacionado con algún traumatismo. Tiene un patrón hereditario, en el que los hombres son los afectados y las mujeres las transmisoras, aunque se conocen casos en los que la mujer también es afectada.
¿Cómo es el proceso de diagnóstico de esta enfermedad?
En los casos más severos, se diagnostica en niños pequeños. En casos de menor gravedad, suele descubrirse ya en la edad adulta, casi siempre cuando van a someterse a algún tipo de intervención, como puede ser la extracción de una muela, por ejemplo.
¿De qué manera afecta a la vida cotidiana?
Evidentemente, a día de hoy se trata de una enfermedad crónica que requiere, por lo tanto, un tratamiento también crónico que debe aplicarse por vía intravenosa. Si se diagnostica desde pequeños y se trata correctamente con un equipo formado por hematólogo, psicólogo, etc. podrá llevarse una vida normal, los niños pueden ir a la escuela o jugar como cualquiera.
¿Es importante la preparación psicológica tanto de los afectados como de las familias?
Desde luego. En el caso de los niños, las familias deben huir de la sobreprotección. Tienen que tenerse en cuenta sus circunstancias, pero dejarles que se desarrollen como niños. Irán creciendo y llegarán a la adolescencia, y tendrán inquietudes como todos, se harán adultos con una vida normal.
¿Hacia dónde se dirige la investigación?
Principalmente, se centra en la optimización de los tratamientos, que son realmente caros, y servicios a los pacientes. La terapia génica, lo que significaría una cura, se sitúa en un futuro muy lejano todavía, suponiendo que no surjan variaciones en la enfermedad.
¿Qué incidencia presenta?
Aunque existen diferencias entre países de Europa y respecto a países en vías de desarrollo, en la de tipo A, en la que hay carencia del factor VIII de coagulación y que concentra el 80% de los casos, de cada 10.000 hombres nacidos hay un varón con hemofilia. En el caso de la de tipo B, con carencia del factor VII, hay uno de cada 30.000. Los dos tipos no presentan casi diferencia en su manifestación clínica.n
Se caracteriza por un problema de coagulación sanguínea que provoca el sangrado espontáneo o relacionado con algún traumatismo. Tiene un patrón hereditario, en el que los hombres son los afectados y las mujeres las transmisoras, aunque se conocen casos en los que la mujer también es afectada.
¿Cómo es el proceso de diagnóstico de esta enfermedad?
En los casos más severos, se diagnostica en niños pequeños. En casos de menor gravedad, suele descubrirse ya en la edad adulta, casi siempre cuando van a someterse a algún tipo de intervención, como puede ser la extracción de una muela, por ejemplo.
¿De qué manera afecta a la vida cotidiana?
Evidentemente, a día de hoy se trata de una enfermedad crónica que requiere, por lo tanto, un tratamiento también crónico que debe aplicarse por vía intravenosa. Si se diagnostica desde pequeños y se trata correctamente con un equipo formado por hematólogo, psicólogo, etc. podrá llevarse una vida normal, los niños pueden ir a la escuela o jugar como cualquiera.
¿Es importante la preparación psicológica tanto de los afectados como de las familias?
Desde luego. En el caso de los niños, las familias deben huir de la sobreprotección. Tienen que tenerse en cuenta sus circunstancias, pero dejarles que se desarrollen como niños. Irán creciendo y llegarán a la adolescencia, y tendrán inquietudes como todos, se harán adultos con una vida normal.
¿Hacia dónde se dirige la investigación?
Principalmente, se centra en la optimización de los tratamientos, que son realmente caros, y servicios a los pacientes. La terapia génica, lo que significaría una cura, se sitúa en un futuro muy lejano todavía, suponiendo que no surjan variaciones en la enfermedad.
¿Qué incidencia presenta?
Aunque existen diferencias entre países de Europa y respecto a países en vías de desarrollo, en la de tipo A, en la que hay carencia del factor VIII de coagulación y que concentra el 80% de los casos, de cada 10.000 hombres nacidos hay un varón con hemofilia. En el caso de la de tipo B, con carencia del factor VII, hay uno de cada 30.000. Los dos tipos no presentan casi diferencia en su manifestación clínica.n
