Una mutación en un esperma donante causa cáncer infantil

Un caso reciente ha revelado graves fallos en la regulación de la donación de gametos a nivel europeo. En la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, celebrada en Milán, expertos del Hospital Universitario de Rouen presentaron la historia de un donante de esperma que portaba una variante patogénica del gen TP53, relacionada con el síndrome de Li-Fraumeni, un trastorno hereditario que predispone al cáncer. La doctora Edwige Kasper advirtió que la falta de regulación transfronteriza facilita el uso múltiple de gametos sin control y eleva el riesgo de endogamia y transmisión de enfermedades.

A finales de 2023, un banco de esperma privado europeo envió una carta a una familia alertando de una variante genética detectada en menos del 50 % de los gametos del donante. Aunque él estaba sano, sus hijos podían estar en riesgo. Algunos ya habían desarrollado leucemia y linfoma no Hodgkin, lo que llevó a suspender de forma definitiva el uso de sus muestras.

“Analicé la variante utilizando bases de datos poblacionales y de pacientes, herramientas de predicción informática y los resultados de ensayos funcionales”, explicó Kasper, “y llegué a la conclusión de que la variante probablemente causaba cáncer y que los niños nacidos de este donante debían recibir asesoramiento genético”.

El hallazgo motivó una investigación en ocho países europeos, con pruebas a 67 niños de 46 familias. En 23 se detectó la variante y 10 ya habían desarrollado cáncer. Todos ellos, nacidos entre 2008 y 2015, están siendo vigilados con resonancias magnéticas y otras pruebas no invasivas. Kasper destacó que, aunque el seguimiento es exigente, “hemos comprobado su eficacia, ya que ha permitido la detección temprana de tumores y, por lo tanto, ha mejorado las probabilidades de supervivencia de los pacientes”.

Dado el riesgo añadido, la experta alertó de que “estos niños deben evitar, en la medida de lo posible, las técnicas de imagen basadas en radiación”. Además, denunció que “algunas clínicas de fertilidad se han negado a proporcionar información a las familias sobre la variante porque querían que los niños se sometieran a pruebas en sus propios laboratorios”, lo que considera una muestra clara de que “existe un problema importante en este sentido: la falta de una regulación armonizada en toda Europa”.

Actualmente, las leyes sobre la donación de esperma varían mucho entre países. Mientras que en Francia se limita a diez nacimientos por donante, en Alemania o Dinamarca pueden llegar a quince, y en el Reino Unido, a doce familias. A nivel internacional, esto puede traducirse en decenas de nacimientos sin coordinación ni control compartido.