Un test sanguíneo español identifica el principal factor de riesgo del Alzheimer: así se detecta

Coincidiendo con el Día Mundial del Alzheimer, que se celebra este 21 de septiembre, un equipo del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y del Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER-ISCIII), en colaboración con la empresa Biocross, ha presentado e4Quant, un innovador análisis de sangre capaz de identificar de forma rápida y precisa a los portadores de la variante genética APOE4, el principal factor de riesgo conocido para la enfermedad de Alzheimer.

El trabajo, publicado en la revista Alzheimer’s Research & Therapy, describe un test basado en una técnica bioquímica sencilla, fácilmente implantable en laboratorios hospitalarios, que ofrece mayor sensibilidad y especificidad que el genotipado tradicional y resulta más accesible y económico.

Los investigadores destacan que el test diferencia portadores y no portadores y distingue entre heterocigotos y homocigotos, lo que facilita el estudio de rasgos genéticos asociados al riesgo de enfermedad y el diseño de estrategias terapéuticas antiamiloides. Además, abre nuevas vías para prevenir efectos adversos de tratamientos dirigidos al Alzheimer.

Miguel Calero, investigador del ISCIII y autor principal del estudio, subraya que e4Quant “es una herramienta prometedora para avanzar en la personalización del diagnóstico y de los tratamientos frente al Alzheimer, minimizando posibles complicaciones asociadas a la presencia de la variante APOE4”.

El equipo también ha detectado un subgrupo de personas con niveles anormalmente bajos de APOE4, lo que plantea interrogantes sobre la heterogeneidad biológica del gen y su papel en la progresión del Alzheimer.

Financiación para la investigación

Entre 2018 y 2025, el ISCIII ha concedido 140 ayudas por valor de 23,9 millones de euros para proyectos relacionados con el Alzheimer. La mayoría proceden de la Acción Estratégica en Salud (AES) y abarcan convocatorias de I+D+i, desarrollo tecnológico, colaboración internacional e investigación clínica independiente.

Además, el ISCIII financia cada año el Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas (Fundación CIEN) y el CIBER, que cuenta con un área específica sobre enfermedades neurodegenerativas.

Con esta nueva herramienta y el impulso financiero a la investigación, el ISCIII refuerza su papel como motor de innovación en medicina personalizada y en la búsqueda de terapias más eficaces contra el Alzheimer.