Descubren 57 claves genéticas en el origen de la tartamudez

El mayor análisis genético de la tartamudez hasta la fecha muestra que este trastorno del habla tiene una base genética clara, especialmente en las vías neurológicas de riesgo. El estudio, publicado en Nature Genetics, usó datos de más de un millón de personas analizadas por la empresa 23andMe Inc.

Identificaron 57 regiones genómicas y 48 genes asociados con la tartamudez, y descubrieron una relación genética entre la tartamudez, el autismo, la depresión y la musicalidad.

Estos hallazgos abren la puerta a futuras investigaciones que podrían ayudar a detectar la tartamudez antes o a desarrollar mejores tratamientos. Además, una comprensión mayor de sus causas podría acabar con ideas erróneas que generan estigma.

La tartamudez afecta a más de 400 millones de personas en el mundo y se caracteriza por repeticiones, prolongaciones y pausas en el habla. Aparece en niños entre 2 y 5 años, y el 80 % se recupera sin ayuda. Es más frecuente en hombres porque ellos se recuperan menos.

Los investigadores encontraron diferencias genéticas entre hombres y mujeres, que podrían explicar por qué la tartamudez persiste más en ellos. Además, desarrollaron una puntuación genética que predice la tartamudez en hombres y mujeres.

También detectaron genes relacionados con otros rasgos neurológicos y metabólicos. El gen VRK2, destacado en el estudio, se relaciona con el ritmo, el lenguaje y la musicalidad, sugiriendo que estas habilidades comparten una base genética común.

Este estudio representa un avance importante para entender mejor la biología del habla y el lenguaje, áreas que han recibido poca atención por no ser patologías hospitalarias, pero que afectan la vida diaria de millones. Los autores insisten en la necesidad de usar estos datos para mejorar el diagnóstico temprano y la atención personalizada. La investigación también pretende motivar estudios futuros sobre cómo la genética influye en la recuperación o persistencia de la tartamudez, y en la relación entre la genética y el entorno social.

Los autores esperan que este conocimiento ayude a romper el estigma social y a crear nuevas terapias para quienes tartamudean, mejorando su calidad de vida y comprensión social. Además, subrayan la importancia de combinar estos hallazgos con intervenciones educativas y sociales que apoyen a las personas afectadas en todos los ámbitos de su vida.