Las ourensanas embarazadas ya no tendrán que esperar a la semana 14 para conocer si el feto sufre alteraciones cromosómicas (la principal, el síndrome de Down), gracias al cribado prenatal del primer trimestre puesto en marcha por el CHOU.
El Complexo Hospitalario de Ourense, donde se producen al año unos 1.700 partos, ha adelantado tres semanas el cribado prenatal de cromosomopatías, una prueba orientativa sobre posibles alteraciones cromosómicas del feto (la más frecuente, el síndrome de Down) que se realiza a todas las embarazadas. Según el jefe de Ginecología, José Luis Doval, este estudio, que se hacía en el segundo trimestre del embarazo, entre la semana 14 y la 18, ya se está haciendo desde septiembre de 2007 en el primer trimestre de gestación, entre la semana 11 y la 13. En total, ya ha hecho unos 1.000 estudios y aunque, en un principio, sólo a las pacientes de este servicio, desde hace un mes los médicos de Atención Primaria ya la pueden solicitar.
José Luis Doval destaca que con esta prueba disminuyen los falsos positivos -con la anterior se situaban en un 5% y con ésta bajan a un 3%- así como reducir un 6% el número anual de amniocentesis, ya que si con el cribado del segundo trimestre era necesario hacer un 17% de estudios, con el del primer trismestre, sólo un 13%. Baja el porcentaje de amniocentesis, manteniéndose la misma tasa de detección de cromosopatías. Por lo tanto, desciende el riesgo de abortos derivados de esta técnica (de cada cien pruebas provoca uno) y se adelanta cuatro o cinco semanas la sospecha diagnóstica y en caso de confirmarse hay más tiempo para tomar la decisión de abortar (en la provincia se producen unos seis al año).
Una analítica y una ecografía nucal del feto
El cribado combinado prenatal de cromosomopatías del primer trimestre consiste en la realización de un test que incluye marcadores epidemiológicos (edad materna y antecedentes), ecográficos del primer trimestre (translucencia nucal-TN y longitud cráneo-caudal-LCC) y bioquímicos (B-hCG libre y PAPP-A). Para ello, el mismo día la madre será sometida a una análitica de sangre y a un estudio ecográfico del feto (edema nucal), que, según José Luis Doval, en algunos casos puede indicar una sospecha de malformación.
El laboratorio del CHOU será el encargado de procesar todos los datos obtenidos mediante el programa Prisca 4.0, que se actualizará con la información genética prenatal y postnatal cuando sea revisado. Los resultados, que tardarán una semana, expresarán el riesgo -se considerará positivo un índice mayor o igual a 1/270 para el síndrome de Down y un índice mayor o igual a 1/100 para el sídnrome de Stewards. Sólo entonces se hará la amniocentesis.
Una prueba para las mayores de 38 años
La primera prueba orientativa existente sobre el riesgo de una alteración cromosómica en el feto es la amniocentesis, cuyos resultados tardan tres semanas. Según José Luis Doval, consiste en pinchar, a través de la pared del abdomen y del útero, la bolsa de aguas y extraer líquido amniótico que rodea al feto. Aunque su grado de fiabilidad es del 99,5% de los casos, sólo se hacía a partir de los 38 años de la madre o si había antecedentes de alteraciones cromosomáticas en padres o hijos anteriores.
La siguiente prueba diagnóstica que apareció es el cribado o screening del segundo trimestre, consistente en la realización de un análisis de sangre a la madre y teniendo en cuenta la edad, peso y otros factores (como si es fumadora o no), con un programa informático se puede calcular el riesgo de alteración cromosómica en el feto. De forma que si antes había que hacer 43 amniocentesis para conseguir detectar una alteración cromosómica, con el cribado sólo se hacen 27, concluyó.
José Luis Doval destaca que con esta prueba disminuyen los falsos positivos -con la anterior se situaban en un 5% y con ésta bajan a un 3%- así como reducir un 6% el número anual de amniocentesis, ya que si con el cribado del segundo trimestre era necesario hacer un 17% de estudios, con el del primer trismestre, sólo un 13%. Baja el porcentaje de amniocentesis, manteniéndose la misma tasa de detección de cromosopatías. Por lo tanto, desciende el riesgo de abortos derivados de esta técnica (de cada cien pruebas provoca uno) y se adelanta cuatro o cinco semanas la sospecha diagnóstica y en caso de confirmarse hay más tiempo para tomar la decisión de abortar (en la provincia se producen unos seis al año).
Una analítica y una ecografía nucal del feto
El cribado combinado prenatal de cromosomopatías del primer trimestre consiste en la realización de un test que incluye marcadores epidemiológicos (edad materna y antecedentes), ecográficos del primer trimestre (translucencia nucal-TN y longitud cráneo-caudal-LCC) y bioquímicos (B-hCG libre y PAPP-A). Para ello, el mismo día la madre será sometida a una análitica de sangre y a un estudio ecográfico del feto (edema nucal), que, según José Luis Doval, en algunos casos puede indicar una sospecha de malformación.
El laboratorio del CHOU será el encargado de procesar todos los datos obtenidos mediante el programa Prisca 4.0, que se actualizará con la información genética prenatal y postnatal cuando sea revisado. Los resultados, que tardarán una semana, expresarán el riesgo -se considerará positivo un índice mayor o igual a 1/270 para el síndrome de Down y un índice mayor o igual a 1/100 para el sídnrome de Stewards. Sólo entonces se hará la amniocentesis.
Una prueba para las mayores de 38 años
La primera prueba orientativa existente sobre el riesgo de una alteración cromosómica en el feto es la amniocentesis, cuyos resultados tardan tres semanas. Según José Luis Doval, consiste en pinchar, a través de la pared del abdomen y del útero, la bolsa de aguas y extraer líquido amniótico que rodea al feto. Aunque su grado de fiabilidad es del 99,5% de los casos, sólo se hacía a partir de los 38 años de la madre o si había antecedentes de alteraciones cromosomáticas en padres o hijos anteriores.
La siguiente prueba diagnóstica que apareció es el cribado o screening del segundo trimestre, consistente en la realización de un análisis de sangre a la madre y teniendo en cuenta la edad, peso y otros factores (como si es fumadora o no), con un programa informático se puede calcular el riesgo de alteración cromosómica en el feto. De forma que si antes había que hacer 43 amniocentesis para conseguir detectar una alteración cromosómica, con el cribado sólo se hacen 27, concluyó.
