Carmen López: "Las familias peregrinan por un diagnóstico que puede tardar años"

Casi un año después, la pandemia del covid-19 aún concentra gran parte de la atención social, política y mediática. El coronavirus es el protagonistas desde marzo de 2020, cuando desplazó a un segundo plano a muchas enfermedades. Otras, nunca han salido de la sombra.

Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, unas 7.000 dolencias cuyo diagnóstico y tratamiento es todavía muy desconocido. La cura, en la inmensa mayoría, todavía no existe. Asociaciones como la Federación Galega de Enfermidades Raras e Crónicas (Fegerec) luchan por la visibilización de este tipo de patologías, que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. "En Galicia son 300.000 las personas que sufren alguna enfermedad rara o ultrarrara. La única diferencia es que las ultrarraras afectan a una de cada 50.000", explica Carmen López, directora sociosanitaria de Fegerec. A falta de un censo particular en la provincia, se estima que estas dolencias afectan a varios centenares de ourensanos.

¿Dentro de las 7.000 enfermedades, existe algún tipo de clasificación?

Dentro de las siete mil lo cierto es que aunque hablemos de una misma enfermedad, la evolución clínica es muy heterogénea para cada paciente, lo que supone una dificultad añadida. Además, no existe una clasificación consensuada, depende de cada fuente. Yo abogo por crear ese consenso, me parece muy importante porque ayudaría a clarificar de qué estamos hablando.

¿Con qué objetivo nació Fegerec en su inicio?

Todas estas dolencias son entidades patológicas muy heterogéneas pero las necesidades son muy comunes entre todas. Antes de crear la fundación (en el año 2009) yo les dije que teníamos que optimizar recursos, estábamos en medio de la crisis, y en vez de que cada uno peregrinase por una esquina, buscando psicólogos, fisioterapeutas, era mejor hacerlo desde una entidad común.

¿El paciente nace con la enfermedad, o la puede desarrollar a lo largo de su vida?

La mayor parte de ellas, más de un 70% son de tipo genético y muchas de ellas son congénitas, la persona ya nace con ella. La mayor parte debutan ya en edad pediátrica aunque también pueden hacerlo en la adolescencia.

¿Cuánto pueden tardar las familias en encontrar el diagnóstico?

Pueden pasar años, muchos. Las familias peregrinan buscándolo y a veces puede tardar en llegar 10 años. Es un camino que los empobrece tanto económicamente como emocionalmente y es muy difícil, para las familias, pero también para los profesionales, para el sistema. Es cierto que está habiendo avances en secuenciación genética muy importantes para un diagnóstico precoz, no tiene nada que ver con la situación de hace 20 años.

Y cuando llega... no hay cura.

La mayor parte de ellas no tienen cura, es cierto. En esa odisea de búsqueda del diagnóstico es curioso, porque estás buscando que te den una mala noticia, pero necesitas saberlo. Pero en el momento en el que sabes qué pasa, aunque te encuentres con que el tratamiento es limitado, hay un alivio de la angustia inicial. Sobre todo, porque muchos pacientes acaban en salud mental, porque no hay evidencia de los síntomas, solo lo que te cuenta la propia persona.

En marzo del 2020 irrumpe el covid, se paraliza todo.

Si. En Ourense acabábamos de presentar un proyecto pionero de formación de pediatras que se paralizó, pero de momento las entidades financiadoras (Fundación Barrié y Roviralta) mantienen su apoyo, estamos deseando empezarlo. Hubo paralización de proyectos, pero encontramos otras alternativas, no paramos.

Tocó adaptarse.

Nos dimos cuenta de que los pacientes nos iban a necesitar más que nunca, tanto en sus terapias habituales como por su estado anímico. Así que cogimos los ordenadores y nos los llevamos para casa, para hacer toda la actividad asistencial desde casa. Creo que los socios lo agradecieron moito, el hecho de llamarlos, de mandarles mascarillas, guantes, geles, les dio cierta confianza y seguridad. Desde el 1 de septiembre ya hemos ido compaginando lo telemático y lo presencial.

Sí afectó a nivel asistencial...

Sí, se retrasaron consultas, sobre todo en Atención Primaria. También afectó a las terapias que recibían desde el ámbito público, algunas se paralizaron, otras disminuyeron. En los espacios hospitalarios tardó un poco en normalizarse, pero es cierto que se ha normalizado.

¿Ahora preocupa cuándo llegue el turno de la vacuna?

Estamos teniendo muchas llamadas con dudas de cuándo me toca, en qué grupo estoy, qué tipo de vacuna me pongo... Las mismas que se hace el resto de los ciudadanos. Ya empezó la vacunación entre grandes dependientes, pero se prolonga hasta marzo, aún no acabó. Galicia, en ese sentido, sigue las pautas del Ministerio. Nosotros echamos mano de Saúde Pública para todas las preguntas que tengamos y nos van contestando.

¿Hay ganas?

Sí, en general sí, tenemos casos puntuales que tienen dudas o que preguntan qué pasa si no se quieren vacunar, pero es muy puntual, tenemos dos casos de esos.

La pandemia ha demostrado que, con interés y dinero, los avances en salud son posibles...

El otro día el presidente del Parlamento, Miguel Santalices, leyó la declaración institucional de Fegerec y Feder (a nivel nacional), que iba en ese sentido. Lo que nos han demostrado las vacunas es que la coordinación sociosanitaria es posible, que la investigación es la única salida, que cuando los esfuerzos van a nivel nacional e internacional, las cosas salen. Es una demanda histórica de nuestro colectivo: la aportación público privada, la coordinación y los esfuerzos internacionales dan lugar a que una investigación sea posible en tiempo récord.

Este año, la celebración del Día Mundial es distinta, telemática.

El tema central es la genética, que es crucial para estas enfermedades, para diagnosticarlas, preverlas y tratarlas. Además, participaremos en la IV mesa avanzada de farmacoterapia y enfermedades raras, organizada por el servicio de Farmacia de A Coruña y tenemos una campaña de recaudación de fondos a través de bizum (código: 02104).