Enfermedades raras en Ourense: “Nadie sabe en qué soledad estás”

Miguel tenía solo unos días cuando en 2011 tuvo que ser ingresado en el hospital, ante sus dificultades para engordar. Una sonda e incontables analíticas concluyeron que su problema podría ser una hepatitis fulminante. “Ojalá”, apunta Montse, su madre. Pero la insistencia que les llevó al Hospital de la Paz, en Madrid, resolvió que la de Miguel era una enfermedad “más grave, más invalidante y bastante más rara”. 

La patología a la que no supieron poner nombre en Ourense se convirtió en un diagnóstico más precoz de lo normal, acostumbrado a aparecer a los seis años de edad: “Fue un impacto muy grande para mí. Llevaba aquí dos meses y medio y nada. Que al llegar allí, solo con mirarlo, ya te digan lo que tiene… Fue muy grave”. Y el nombre del diagnóstico era uno de esos que solo visten alrededor de 70 casos en toda España, y en Ourense -en ese momento- solo uno: el suyo. Miguel tenía el síndrome CDG (defectos congénitos de la glicosilación) , con un subtipo que padecen solo 1.000 personas en todo el mundo.

“Fue un impacto muy grande para mí. Llevaba aquí dos meses y medio y nada. Que al llegar allí, solo con mirarlo, ya te digan lo que tiene… Fue muy grave”

“Cuando te dicen que no hay una cura y los problemas que van apareciendo son cada vez más graves, es realmente difícil de gestionar”, detalla una madre que tuvo que dejar cualquier resquicio de vida social, personal o laboral para dedicarle, como ella dice, “25 horas del día” a su hijo: “Yo no atendía a mis necesidades, solo me importaba él”. Para Montse, el aislamiento se convirtió en un compañero constante. “Nadie sabe la soledad en la que estás inmersa cuando tienes un niño con una enfermedad tan grave y tan rara. Yo tenía millones de preguntas y nadie me daba respuesta. Es más, los médicos son los que te preguntan a ti”. 

“Yo no atendía a mis necesidades, solo me importaba él”

Fue más de un año el tiempo que los padres de Miguel vivieron en un hospital, a kilómetros del que iba a ser su hogar y al que solo pudieron volver con un nuevo integrante en su familia: el miedo. No obstante, la fuerza de voluntad alimentada por el amor maternal, fue un impulso contra la incertidumbre: “Vimos que podíamos ir al parque, que podíamos ensuciarnos, que podíamos hacer vida con otras personas, quedar con ellos… Nos atrevimos a irnos de vacaciones a los 3 años. Todo eso fue un empujón hacia delante”. 

Recuerda Montse con cariño el trato dispensado en el hospital ourensano, donde su presencia se convirtió en habitual. “Nos conocían en Urgencias porque íbamos mucho, y éramos padres muy activos. Yo nunca esperaba, o prácticamente nunca. Siempre he estado muy bien atendida por los pediatras”, apunta. También tiene palabras de agradecimiento para el colegio, al que acuden hoy los hermanos de Miguel, y donde se sigue celebrando el Día del CDG en honor a un hijo que hizo -aunque suene paradójico- más fácil la vida de su madre: “Solo te daban ganas de luchar por él. Tenía una enfermedad grave que le impedía caminar, comer, hablar… Pero su fuerza de voluntad y todo lo que nos daba lo compensaba todo”.

“Ya tienes bastante con el diagnóstico y con tu día a día, para enfrentarte también a barreras sociales o educativas. No puede ser una lucha constante, porque es una fatiga mental”, reivindica Montse, mientras reconoce que la suya, fue una lucha privilegiada por tener un trabajo permisivo y una red familiar: “Esto no se lo puede permitir todo el mundo”. 

Desde hace cinco años, Miguel no está físicamente, pero vive en la voz de su madre y en la lucha que mantiene para seguir visibilizando una enfermedad que nunca pudo poner fin a los juegos en el parque.