Un equipo de científicos descifra el cromosoma Y, la pieza que faltaba del genoma humano

Durante años, la secuenciación del cromosoma Y humano, uno de los dos cromosomas sexuales, fue un reto por la complejidad de su estructura. Ahora, un equipo de más de cien científicos logró finalmente descifrarlo, un importante paso para conocer su papel real en el desarrollo, la fertilidad o el cáncer.

La secuenciación completa del cromosoma asociado al desarrollo masculino era la última pieza que faltaba en el mapa del genoma humano y sus detalles se presentan en dos artículos en la revista Nature.

Detrás de este logro está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), el mismo que en 2022 publicó en seis artículos en la revista Science y en una docena de escritos complementarios en otras publicaciones la primera secuencia completa del genoma humano.

Ese mapa casi acabado -al que le faltaba “la fotografía” definitiva del cromosoma Y- venía a rematar el hito conseguido dos décadas atrás, cuando se cartografió cerca del 92% del genoma humano, lo que ya supuso una revolución en la biología y la medicina.

En 2022 se aportaron datos del 8% restante y se revelaron regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción o la diversidad humana. Los artículos que se publican en Nature cierran el círculo.

Ahora se conseguió hacer la secuencia completa del cromosoma Y, “lo que completa por fin el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo”, explica un comunicado del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), que dirige la investigación.

El cromosoma Y, junto con el cromosoma X, suele ser objeto de debate por su papel en el desarrollo sexual.

Aunque estos cromosomas desempeñan un papel central, los factores que intervienen en el desarrollo sexual humano están repartidos por todo el genoma y son muy complejos, lo que da lugar a la variedad de características sexuales humanas que se encuentran entre los individuos masculinos, femeninos e intersexuales, detalla el NHGRI y la Universidad Johns Hopkins.

Estas categorías no son equivalentes al género, recuerdan estas instituciones, que añaden que trabajos recientes demuestran que los genes del cromosoma Y contribuyen a otros aspectos de la biología humana, como el riesgo y la gravedad del cáncer.

El cromosoma Y fue especialmente difícil de descifrar debido a sus patrones moleculares repetitivos; ensamblar los datos de su secuenciación es como intentar leer un libro largo cortado en tiras.

La nueva tecnología de secuenciación y los algoritmos bioinformáticos permitieron a los investigadores resolver estas secuencias de ADN.

Los nuevos datos rellenan lagunas en más del 50% de este cromosoma, descubriendo importantes características genómicas con implicaciones, por ejemplo, para la fertilidad, como los factores que intervienen en la producción de esperma.

Cuando los científicos y los médicos estudian el genoma de un individuo, comparan su ADN con el de una referencia estándar para determinar dónde hay variaciones, detalla la Universidad de California.