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ALTERACIONES EN EL ADN
El grupo MitoPhenomics Lab, liderado por Aurora Gómez Durán desde el CiMUS de la Universidade de Santiago de Compostela, ha participado en un estudio internacional que apunta a que el envejecimiento podría estar relacionado con un fenómeno poco conocido: las mutaciones crípticas mitocondriales. Estas alteraciones raras y escondidas del ADN mitocondrial no se detectan fácilmente en análisis genéticos convencionales y hasta ahora no se habían estudiado en profundidad.
La investigación, publicada en Nature Communications y cofinanciada con fondos europeos, muestra que estas mutaciones se acumulan lentamente en tejidos envejecidos, sobre todo en células que ya no se dividen. “Nuestra investigación revela que estas mutaciones crípticas son, de hecho, las más comunes en los tejidos avejentados que ya no se dividen”, explica Aurora Gómez Durán. Según destaca, estas alteraciones “logran esquivar los mecanismos naturales de defensa del organismo, acumulándose lentamente hasta alcanzar niveles elevados en la mediana edad o en las últimas etapas de la vida”.
El estudio también relaciona estas mutaciones con el mal plegamiento de proteínas y el estrés celular en el retículo endoplásmico (RE), un componente clave en la función celular. “Descubrimos que estas mutaciones están estrechamente relacionadas con varias características del envejecimiento”, añade la investigadora, “y que contribuyen al estrés del RE”.
Uno de los hallazgos más relevantes es que la restricción calórica puede frenar la acumulación de estas mutaciones. “Uno de los aspectos más prometedores del estudio”, apunta Gómez Durán, es que esta estrategia “puede lentificar la acumulación de estas mutaciones ocultas”, lo que abre nuevas vías para “comprender mejor el envejecimiento y explorar formas de promover una vida más larga y saludable”.
El trabajo también tiene implicaciones clave en enfermedades neurodegenerativas como el Parkinson o el Alzheimer. “Observamos que las células cerebrales envejecidas con altos niveles de mutaciones críticas mostraban signos de neurodegeneración”, señala la científica. Esto refuerza la conexión entre disfunción mitocondrial y patologías crónicas, permitiendo un abordaje más eficaz y multidisciplinar desde los programas de Medicina Molecular del CiMUS.
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