María Brión, coordinadora científica de Xenoma Galicia: "Crear un biobanco gallego puede atraer empresas y generar riqueza"

María Brión (Vigo, 1974), doctora en Biología y coordinadora científica de Xenoma Galicia, pilota uno de los mayores proyectos genómicos de Europa. La iniciativa llega ahora al área sanitaria de Ourense, donde más de 2.700 personas están llamadas a participar. El estudio, promovido por el Sergas, aspira a analizar el ADN de 400.000 gallegos para anticipar el riesgo de enfermedades y avanzar hacia una atención personalizada.

Pregunta. Para quien acaba de recibir el SMS, ¿qué es exactamente Xenoma Galicia y qué se hará con su sangre?

Respuesta. Es una iniciativa que tiene el objetivo de estudiar a 400.000 personas de la población gallega. Los requisitos son tener entre 35 y 70 años, disponer de tarjeta sanitaria del Sergas y consentir voluntariamente la participación. Analizaremos el genoma -el conjunto del material genético de una persona- y accederemos a datos de su historia clínica para calcular el riesgo de padecer determinadas enfermedades. El primer informe incluye el cribado del cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de Lynch y la hipercolesterolemia familiar. Se eligieron porque conocemos bien su base genética y podemos adoptar medidas sanitarias para reducir el riesgo o detectarlas precozmente. Si el resultado es negativo, la persona recibe un SMS. Si es positivo, se la cita con la especialidad correspondiente.

P. Lleva más de 25 años dedicada a la genética. ¿Cómo surgió un proyecto de esta dimensión?

R. Nació de distintas ideas y de observar los grandes estudios poblacionales desarrollados en otros países. En Galicia tenemos la suerte de contar con la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, un referente nacional e internacional. Inicialmente, no pensábamos en cifras tan ambiciosas, sino en unificar grupos de personas cuyos datos y muestras ya habían sido recogidos para otras investigaciones. Comprobamos que no siempre cumplían criterios homogéneos y decidimos plantear un estudio nuevo y más amplio. Fue tomando forma con las aportaciones de los tres institutos de investigación sanitaria, las tres universidades y distintos centros científicos de Galicia.

P. ¿Fue difícil convencer a la Xunta?

R. La verdad es que no. El proyecto fue promovido también desde la propia Administración y evolucionó de la mano de la comunidad científica y del sistema sanitario. Desde el principio se entendió como una iniciativa de interés por sus posibles beneficios sanitarios y por el desarrollo biotecnológico que puede generar. Todos lo vimos como una gran oportunidad.

P. Encontrar una variante genética de alto riesgo, ¿significa que esa persona desarrollará la enfermedad?

R. Depende de la patología. En la hipercolesterolemia familiar, tener una variante patogénica ya constituye un criterio diagnóstico. En el cáncer de mama y ovario hereditario y en el síndrome de Lynch se deriva al participante a una consulta de asesoramiento genético para comprobar si ya existe algún tumor y, si no es así, calcular el riesgo de desarrollarlo. Tener la variante no significa que la enfermedad vaya a aparecer con total seguridad. Como son patologías hereditarias, los familiares de primer grado tienen un 50% de probabilidades de poseer la variante y también pueden ser estudiados.

P. Hasta ahora se han identificado 42 personas con variantes de alto riesgo entre unas 2.500 muestras. ¿Es lo esperado?

R. Estamos encontrando cifras algo superiores a las observadas, por ejemplo, en el Biobanco del Reino Unido. Creo que esta diferencia se irá neutralizando a medida que aumenten los participantes. Aunque la selección es aleatoria, quienes primero reservan ocupan las citas. Las personas con antecedentes familiares suelen estar más motivadas para someterse al estudio y suelen inscribirse antes. También podemos descubrir particularidades de nuestra población. Por ejemplo, en Galicia existe una variante en el gen BRCA1 asociada al cáncer de mama que es más frecuente que en otros lugares. Podríamos encontrar otras variantes con frecuencias distintas a las observadas en otras poblaciones.

P. ¿Qué se podrá hacer cuando se alcancen los 400.000 participantes?

R. El gran objetivo es calcular el riesgo poligénico de enfermedades comunes. Se trata de estimar la predisposición a una patología a partir del efecto combinado de muchas variantes genéticas, cada una de las cuales aporta una pequeña parte del riesgo. Conocer su frecuencia y distribución en nuestra población permitirá calcular la predisposición individual a determinadas enfermedades. Ya existe bastante evidencia en cáncer de mama, enfermedad cardiovascular, diabetes y obesidad. Necesitamos muestras muy grandes para comparar a personas que tienen una enfermedad con otras que no. La finalidad es estimar el riesgo antes de que aparezca.

P. ¿Cuáles son las principales dificultades de un proyecto de esta dimensión?

R. Está avanzando un poco más despacio de lo que nos gustaría, los comienzos son complejos. Participan todas las áreas sanitarias y hospitales, y queremos involucrar también a los centros de salud. Es más fácil recoger muestras en hospitales urbanos, pero debemos llegar a los núcleos rurales y representar ambos sexos y todos los grupos de edad. Otro reto es gestionar un volumen enorme de información con todas las garantías éticas y de seguridad, además de disponer de la infraestructura necesaria para analizar y almacenar los datos. Inicialmente, está previsto que la recogida se prolongue durante seis años.

P. El ADN es un dato especialmente sensible. ¿Comprende que algunas personas recelen de entregárselo a una Administración?

R. Sí. Es lógico que exista preocupación porque el ADN no contiene únicamente información sobre nosotros, sino también sobre nuestra familia. Los datos permanecerán dentro del Sergas y se gestionarán con los mismos estándares que cualquier información clínica utilizada para un diagnóstico genético. Debemos garantizar que nunca se compartan de manera que permita identificar directamente a los participantes y establecer criterios que eviten filtraciones como las producidas en algunos estudios internacionales. Si en el futuro se comparten con estructuras como el Espacio Europeo de Datos de Salud, deberá hacerse conforme a la normativa, de forma anonimizada o, cuando esté justificado, seudonimizada.

P. Durante años se afirmó que la medicina personalizada era el futuro. ¿Ya es el presente?

R. Ya aplicamos muchas estrategias de medicina personalizada. Determinadas variantes genéticas influyen en cómo nuestro organismo procesa los fármacos y hacen que algunas personas necesiten dosis diferentes. Eso se utiliza en tratamientos antitumorales, psiquiátricos o cardiológicos. También podemos adaptar las recomendaciones sobre hábitos de vida. La medicina personalizada ya está aquí, aunque debemos seguir mejorándola y, sobre todo, incorporarla a los servicios públicos de salud.

P. ¿Qué importancia tiene que Galicia disponga de un biobanco propio?

R. Es una oportunidad para mejorar la medicina personalizada e impulsar el desarrollo biotecnológico. Gran parte del conocimiento sobre el componente genético de las enfermedades procede de investigaciones realizadas con los datos del biobanco del Reino Unido, a cuyo alrededor nacieron empresas y nuevos desarrollos científicos. Estos estudios pueden identificar genes o puntos del organismo sobre los que podría actuar un medicamento y atraer a compañías interesadas en investigar tratamientos. Si creamos un buen plan de explotación, el biobanco puede generar riqueza para nuestra área sanitaria. También puede ayudar a validar ensayos clínicos, porque conocer el componente genético permite predecir la respuesta a un fármaco.

P. ¿Xenoma Galicia juega en las grandes ligas mundiales de la genética?

R. Esa es la intención, aunque todavía estamos en una fase preliminar. Queremos que los datos generados en Galicia formen parte de proyectos internacionales como Genome of Europe, que pretende crear una referencia genética representativa de la población del continente. En genómica, si vamos solos, no vamos bien. Si encontramos una variante nunca observada en Galicia, pero sabemos que apareció en otro país y está relacionada con una enfermedad, esa información nos permitiría interpretar nuestro resultado.