Investigadores gallegos descubren cómo "genes saltarines" alteran el ADN del cáncer

COLABORACIÓN INTERNACIONAL

La investigación liderada por la USC abre un nuevo camino para el estudio de futuros tratamientos contra la enfermedad

Investigadores coordinados por la USC descubren como "fragmentos móviles" del ADN pueden alternar el genoma de tumores.

Un equipo internacional liderado por la Universidad de Santiago de Compostela (USC) descubrió un mecanismo por el que ciertas piezas móviles del ADN humano pueden provocar grandes reorganizaciones de los cromosomas en células tumorales.

El investigador José Tubío del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS) de la USC fue el responsable de dirigir el proyecto que comprobó que los elementos móviles son actores relevantes en la mutación y contribuir al desarrollo del cáncer, permitiendo el estudio de futuros tratamientos.

En el trabajo, publicado ayer en la revista "Science", colaboraron instituciones españolas como el Centro de Regulación Genómica de Barcelona (CRG) e internacionales como la Universidad Cote d`Azur de Francia, el The Francis Crick Institute de Reino Unido y el MD Anderson Cancer Center de EEUU.

La investigación se centra en secuencias móviles que constituyen aproximadamente el 17% del genoma humano. Aunque la mayoría están inactivas, algunas copias conservan la capacidad para "saltar" de un lugar a otro del genoma, de manera que se copian para luego insertarse en nuevas localizaciones. Esta actividad puede llegar a alterar profundamente la arquitectura del genoma de un tumor, produciendo variantes estructurales.

"Estas variantes genéticas incluyen pérdidas de material genético, duplicaciones, inversiones y translocaciones, es decir, intercambio de material genético entre dos cromosomas", explicó Jose Tubío. Alrededor de uno de cada 40-60 saltos puede dar lugar a una variante estructural.

Uno de los hallazgos más relevantes es que los investigadores identificaron un mecanismo molecular que genera intercambios recíprocos entre cromosomas, dando lugar a un tipo de reordenamiento estructural llamado translocación recíproca.

"Es como si dos páginas diferentes de un libro se rompieran simultáneamente y se intercambiaran fragmentos entre sí", explicó Bernardo Rodríguez-Martín, colaborador del estudio e investigador del CRG. Este tipo de reordenamiento -que suele ser muy relevante en la aparición y desarrollo de algunos tumores humanos- había pasado desapercibido en estudios previos. Los resultados muestran que aproximadamente el 65% de estos eventos ocurren en fases tempranas de la evolución tumoral.

Este trabajo ha contado con el apoyo de la Asociación Española Contra el Cáncer, la Fundación "la Caixa", el Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades y la Xunta de Galicia.