Proyecto Xenoma Galicia

Vamos a comentar hoy una iniciativa del Servicio Galego de Saúde (Sergas) para conocer la información genética de la población de Galicia y utilizarla en progresar hacia una medicina más preventiva, personalizada y precisa.

El análisis del genoma permite identificar determinadas variantes genéticas que pueden estar relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar enfermedades hereditarias graves.

De este modo, esta iniciativa pretende detectar riesgos antes de que aparezcan los primeros síntomas, facilitando medidas de prevención y seguimiento, un paso crucial para que la medicina consiga anticiparse a la enfermedad.

Entre las alteraciones que se pueden detectar diversas variantes asociadas a determinados cánceres hereditarios, como algunos tipos de cáncer de mama y ovario, al síndrome de Lynch o a la hipercolesterolemia familiar.

Y si así fuera el caso, estas personas podrán acceder a un seguimiento médico personalizado que también beneficiaría a sus familiares.

Los principales objetivos son conocer la diversidad genética de la población gallega, mejorar la detección precoz de algunas enfermedades hereditarias, promover la prevención y generar conocimiento científico para mejorar el sistema sanitario.

Los resultados obtenidos en las fases previas permiten avanzar en la incorporación del estudio genético a la práctica asistencial y en la creación de una infraestructura de datos muy útil para la investigación biomédica y el diseño de estrategias de salud pública.

¿Cómo se puede participar?. En principio el procedimiento no está abierto a toda la ciudadanía, pues se debe esperar a recibir una invitación por SMS enviada aleatoriamente por el Sergas.

El programa selecciona de forma automatizada a ciudadanos residentes en Galicia de entre 35 y 70 años: por tanto no existe un formulario de inscripción abierta o voluntaria para las personas que no se hayan convocado oficialmente.

En caso de recibir la invitación, la persona deberá acceder al portal oficial del Proyecto Xenoma Galicia. e introducir su DNI y el código alfanumérico incluido en el mensaje. Igualmente allí se podrá formalizar el consentimiento informado y cumplimentar un breve cuestionario clínico y demográfico.

La recogida de la muestra depende de la fase asignada

La recogida de la muestra depende de la fase asignada. En la fase de muestra de sangre, la cita se gestiona a través de Sergas Móbil en el hospital de referencia correspondiente, y no es necesario acudir en ayunas. En la fase piloto de saliva, el participante recibe un kit en su domicilio y, tras realizar la autotoma, deposita la muestra en los puntos habilitados en determinados centros de salud o farmacias, sin necesidad de cita previa.

Finalmente, los resultados negativos se comunican directamente por SMS aproximadamente a los seis meses. En caso de detectarse una variante genética asociada a un mayor riesgo patológico, un profesional sanitario contactará con la persona para concertar una consulta especializada e iniciar, si procede, un seguimiento preventivo personalizado.