Un bebe se convierte en el primer paciente en España tratado con terapia génica para una enfermedad metabólica rara

El Hospital Sant Joan de Déu, en Esplugues de Llobregat (Barcelona), ha tratado el primer paciente en España con déficit de ornitina transcarbamilasa (OTC), una enfermedad rara que altera el ciclo de la urea, con una terapia génica.

El paciente, de 8 meses y de Lyon (Francia), recibió la terapia el 3 de diciembre y evoluciona favorablemente sin efectos secundarios y con parámetros metabólicos mejorados, ha explicado a Europa Press la jefa de la Unidad de Enfermedades Neurometabólicas del hospital, Àngels Garcia Cazorla.

García Cazorla ha detallado que el ciclo de la urea es un conjunto de reacciones químicas del organismo que hace que cuando se ingiere proteínas con la alimentación, el amonio pueda transformarse en otra sustancia llamada urea y que se elimina por la orina.

"Si eso no sucede, el amonio aumenta, puede producir crisis muy graves, crisis de coma, convulsiones, que normalmente aparecen en los primeros días de vida", ha subrayado.

El tratamiento convencional incluye restricción proteica --dieta-- para reducir el amoniaco que genera el organismo y medicamentos depuradores de amoniaco para el que llega a la sangre, pero los pacientes siguen en riesgo de descompensaciones y secuelas neurológicas.

Esta terapia génica pionera se administra en una sola infusión intravenosa sin necesidad de extracción ni manipulación previa de células del paciente, y requiere que el niño esté metabólicamente estable, tenga menos de 9 meses y no tenga anticuerpos contra el adenovirus que actúa como vector del gen.

Mejora de marcadores

La doctora ha asegurado que esta terapia consiste en dos elementos, una especie de tijera que va a cortar el material genético por un punto y otro componente que es la copia sana del gen deficitario, y una vez introducido el material genético en el ADN del paciente se va a ir replicando en diferentes células de su cuerpo "y en particular del hígado", de manera que se prevé que ese defecto genético se repare y pueda eliminar el amonio de forma normal.

El menor tratado con esta terapia en Sant Joan de Déu ya tiene "totalmente normalidad" en los marcadores de amonio y glutamina, y se ha podido disminuir uno de los fármacos que toma para depurar el amonio, así como aumentar la cantidad de proteínas que ingiere.

En la actualidad, solo hay un paciente tratado en España y no hay candidatos adicionales identificados bajo estos criterios, en un ensayo promovido por una compañía americana, con centros en varios países y que cubre los costes, y en total hay 10 pacientes tratados en todo el mundo: el paciente que inició primero la terapia hace 7 meses ha podido liberar la dieta y no toma fármacos para tratar el amonio.

El paciente tratado en Barcelona tendrá un seguimiento a largo plazo de hasta 15 años para evaluar resultados y posibles efectos secundarios: al principado, instalado en Barcelona, hasta el 26 de enero acudió cada semana y posteriormente las visitas se van espaciando al entrar en una fase de estabilidad.

"Explosión de nuevas terapias"

En España, además del Hospital Sant Joan de Déu, participa el Hospital 12 de Octubre de Madrid, pero todavía no ha recibido ningún paciente, y la terapia es una técnica de edición genética que se puede extender a muchas otras enfermedades.

La doctora ha explicado que se está en una fase muy inicial de este tipo de terapias avanzadas y que se necesita tiempo y conocimiento para ver cómo evolucionan los pacientes y si tienen un efecto reparador como dice la teoría, pero ha admitido que se está en un momento muy esperanzador: "Es un poco una explosión de nuevas terapias, es un antes y un después. Pueden cambiar la historia natural de estas enfermedades".