Más del 5% de la población ourensana se enfrenta a una enfermedad rara

Alrededor de 200.000 personas viven con una enfermedad rara en Galicia. Patologías que afectan a más del 5% de la población ourensana (sobre 15.000 personas) y por las que trabajan en la provincia asociaciones como Aodemper.

La falta de investigación, la demora en el diagnóstico y la dificultad de tratamiento para estas enfermedades son los principales obstáculos con los que se encuentran familias y pacientes. Y en el caso de Ourense, esta dinámica se complica. Aunque Galicia es la comunidad autónoma que más criba, más de la mitad de las enfermedades raras se manifiestan fundamentalmente en la infancia y en la juventud. La provincia ourensana, al contar con una población mayoritariamente envejecida y al encontrarse con menos pacientes susceptibles de diagnóstico, ve limitados sus recursos en este ámbito.

La comunidad gallega cuenta con dos centros, servicios y unidades de referencia expertas en enfermedades raras, ambos en la provincia de A Coruña. Además, las tres unidades funcionales para estas patologías se encuentran dispuestas en el CHUAC, en Coruña; el CHUS, en Santiago de Compostela; y el Álvaro Cunqueiro, en Vigo. En Ourense: ninguna. A todos los ourensanos que han terminado ya su circuito asistencial y que siguen sin diagnosticar les corresponde la unidad funcional multidisciplinar de Vigo, con 100 kilómetros de distancia de por medio.

Desde la Federación Gallega de Enfermedades Raras y Crónicas (Fegerec), trasladan que pacientes, familias y asociaciones se enfrentan a dos principales caballos de batalla: el diagnóstico y el tratamiento. “Ambos deben ser seguros, certeros y precoces”, apunta su directora, Carmen López.

Como psicóloga clínica, directora sociosanitaria y responsable del servicio de acogida de Fegerec, comparte Carmen la importancia de la investigación, puesto que “si no tienes un diagnóstico, se te van a cerrar las puertas a un tratamiento o no vas a acceder al tratamiento adecuado”. Palabras que apoyan una cifra alarmante: solo un 6% de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento específico, que no curativo.

“Las asociaciones de pacientes no estamos solo para defender los derechos, sino para ganar derechos nuevos”, matiza Carmen ante un contexto en el que el ámbito público actúa de la mano a estas entidades, aunque también con trabas: “Atendí a una persona la semana pasada y en la pública tiene cuatro meses de espera entre consultas”. Cuestión que viven los pacientes ourensanos bajo la premisa de unos inabarcables tiempos de espera que dificultan significativamente el tratamiento.

Para la presidenta de la entidad, “el tejido asociativo en general está cambiando el paradigma de la medicina. Tu salud ya no depende exclusivamente de tu médico, como hace unos años. En las enfermedades raras y en otro tipo de enfermedades, los pacientes y las familias tienen mucho que decir”.

“Creemos que hay patologías que son infradiagnosticadas”

En el año 2021 comenzó un registro autonómico que permite a los profesionales sanitarios volcar los datos de pacientes diagnosticados con enfermedades raras.

Ana Bravo, internista en el CHUO y responsable de consulta de enfermedades minoritarias, hace mención a este registro como primer paso para tener una idea clara de cuál es la situación provincial: “Una cosa son las estimaciones y otra cosa lo que podemos tener realmente a día de hoy”. La internista, que ha trabajado conjuntamente con Fegerec y que prefiere sustituir el término de “enfermedades raras” por “enfermedades poco frecuentes”, apunta que “es muy probable que haya algunas patologías que estén infradiagnosticadas en Ourense”. Enfermedades como el Fabry, con una elevada prevalencia en Portugal que -en principio- apenas encontraríamos en el sur gallego.

“Necesitas un alto índice de sospecha y tener facilidades para poder hacer los estudios”, cuestión sobre la que trabajan los sanitarios ourensanos, y entre ellos, la doctora Bravo, desde el año 2017.